Miopatía visceral: la importancia de la microscopía electrónica en el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes

Resumo

EI síndrome de pseudo-obstrucción intestinal en la infancia es raro y su etiología variada. Dentro de las causas se encuentran las alteraciones degenerativas del plexo mioentérico (neuropatías viscerales), siendo la más representativa la Enfermedad de Hirschsprung; la displasia neuronal intestinal, que presenta un número normal de neuronas pero con alteraciones en su desarrollo y, por último, las miopatías viscerales que representan la causa más común de pseudo-obstrucción intestinal primaria y en las cuales la inervación es completamente normal, presentando anomalías del músculo liso que afectan la totalidad de la pared del tubo digestivo, pudiendo interesar otros órganos, como el tracto urinario. 

Paciente de sexo masculino de 5 años de edad con episodios de distensión abdominal, dolor cólico y vómitos de 3 años de evolución. Con este cuadro de pseudo-obstrucción intestinal, se realizó una tomografía de abdomen que demostró marcada dilatación de intestino delgado y colon. Se realizó una biopsia rectal, la que a nivel de la microscopía óptica demostró alteraciones de la muscular propia, caracterizadas por cambios degenerativos en la capa interna de músculo liso y vacuolización citoplasmática, sin evidencia de inflamación ni fibrosis. Células ganglionares de los plexos mioentérico y submucoso visibles, descartando Enfermedad de Hirschsprung. Se solicitó estudio de pared seromuscular de colon por microscopía electrónica de transmisión. La ultraestructura evidenció la presencia de vacuolas citoplasmáticas, compatibilizando los hallazgos clínicos e imagenológicos con Miopatía Visceral.

La Miopatía Visceral, causa del síndrome de pseudo-obstrucción intestinal, es un padecimiento que se caracteriza por la falta de desarrollo de la capa muscular externa de todo el tubo digestivo. En esta patología la microscopía electrónica de transmisión es una herramienta de suma importancia para arribar a su diagnóstico, siendo la vacuolización citoplasmática el hallazgo ultraestructural más característico de esta patología. Es por esto y debido a la dificultad para establecer el diagnóstico y, sobre todo, a la necesidad de ofrecer al paciente un diagnóstico temprano y oportuno, que decidimos comunicar el presente caso.