Double heterozygous mutation in RAD50 and ATM genes in a Peruvian family with five cancer types: a case report

Enrique Eduardo Sánchez Castro; Gonzalo Ziegler-Rodriguez; María del Carmen Castro Mujica

doi:10.31053/1853.0605.v79.n1.32795

Autores

Enrique Eduardo Sánchez Castro Laboratorio de Genética de Enfermedades Metabólicas, Universidad Nacional Mayor de San Marcos https://orcid.org/0000-0002-2319-5192
Gonzalo Ziegler-Rodriguez Clínica Ziegler https://orcid.org/0000-0002-8486-8477
María del Carmen Castro Mujica Sequence Reference Lab https://orcid.org/0000-0003-4404-2133

DOI:

https://doi.org/10.31053/1853.0605.v79.n1.32795

Palavras-chave:

neoplasias de mama, genética médica, testes genéticos

Resumo

Introdução: O câncer é a segunda principal causa de morte em todo o mundo e 70% das mortes por câncer ocorrem em países de baixa ou média renda. Para mitigar a mortalidade por esta doença, a avaliação de vários genes de alta penetrância é recomendada.

Métodos: Usamos um teste de painel multigênico para identificar variantes da linha germinativa em uma paciente com câncer de mama com história familiar de cinco tipos diferentes de neoplasias. A paciente, com 50 anos de idade, foi diagnosticada com carcinoma ductal cribriforme de alto grau in situ em sua mama esquerda.

Resultados: Identificamos duas mutações heterozigotas, uma classificada como patogênica / provavelmente patogênica em RAD50 e a outra classificada como variante de significância incerta (VUS) em ATM.

Conclusão: Em conclusão, o uso do painel multigênico levou à identificação de uma mutação dupla heterozigótica em RAD50 e ATM em uma paciente com câncer de mama de uma família peruana com vários tipos de câncer. Esses dados auxiliam nossa equipe médica e o paciente na escolha do tratamento após o aconselhamento genético pós-teste.

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Biografia do Autor

Enrique Eduardo Sánchez Castro, Laboratorio de Genética de Enfermedades Metabólicas, Universidad Nacional Mayor de San Marcos

Biólogo genetista biotecnólogo por la Universidad Nacional Mayor de San Marcos (UNMSM). Maestrando en Políticas y Planificación en Salud por la UNMSM también. Con experiencia en proyectos de investigación sobre búsqueda de biomarcadores, diagnóstico molecular y células madre en Perú, Chile y España. Actualmente se desempeña como biólogo molecular en el diagnóstico de COVID-19.
Gonzalo Ziegler-Rodriguez, Clínica Ziegler

Gonzalo Ziegler es médico, especialista en Cirugía Oncológica entrenado en el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN). Tiene entrenamiento especializado en cirugía oncoplástica y reconstructiva de la mama. Además ha recibido capacitaciones relacionadas a investigación clínica, Es autor y co-autor de diversos artículos científicos sobre cirugía oncoplástica en cáncer de mama, sarcomas de partes blandas y uso de plataformas genómicas para personalizar el tratamiento oncologica por cancer de mama y evitar sobretratamientos sistemicos. Tiene experiencia en la elaboración de protocolos de investigación observacionales, desde conceptualización hasta publicación y difusión de conocimientos. Tiene especial interés en la investigación clínica del melanoma maligno, tumores cutáneos, el linfoma anaplásico de células gigantes asociado a implantes mamarios y la patología mamaria en general.
María del Carmen Castro Mujica, Sequence Reference Lab

Médico Genetista. Estudios de pregrado en la Universidad San Martín de Porres y de especialización médica en Genética por la Universidad Peruana Cayetano Heredia en el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas. Pasantía en el Departamento de Oncogenética del AC Camargo Cancer Center (Sao Paulo, Brasil). Maestría en Medicina con mención en Genética (UPCH). Miembro de la Sociedad Peruana de Cancerología y de la Sociedad Peruana de Oncología Ginecológica. Miembro del Grupo de Estudio de Tumores Hereditarios (GETH). Docente del Curso de Embriología y Genética (Universidad Ricardo Palma). Experiencia en genética humana, cáncer hereditario y asesoría genética, con publicaciones en revistas indexadas.

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