Double heterozygous mutation in RAD50 and ATM genes in a Peruvian family with five cancer types: a case report

Enrique Eduardo Sánchez Castro; Gonzalo Ziegler-Rodriguez; María del Carmen Castro Mujica

doi:10.31053/1853.0605.v79.n1.32795

Autores/as

Enrique Eduardo Sánchez Castro Laboratorio de Genética de Enfermedades Metabólicas, Universidad Nacional Mayor de San Marcos https://orcid.org/0000-0002-2319-5192
Gonzalo Ziegler-Rodriguez Clínica Ziegler https://orcid.org/0000-0002-8486-8477
María del Carmen Castro Mujica Sequence Reference Lab https://orcid.org/0000-0003-4404-2133

DOI:

https://doi.org/10.31053/1853.0605.v79.n1.32795

Palabras clave:

neoplasias de la mama, genética médica, pruebas genéticas

Resumen

Introducción: El cáncer es la segunda causa principal de muerte en todo el mundo, y el 70% de las muertes por cáncer ocurren en países de ingresos bajos o medianos. Para mitigar la mortalidad de esta enfermedad, se recomienda la evaluación de múltiples genes de alta penetrancia.

Métodos: Utilizamos una prueba de panel de múltiples genes para identificar variantes de la línea germinal en el caso de una paciente con cáncer de mama con antecedentes familiares de cinco tipos diferentes de neoplasias. La paciente, a la edad de 50 años, fue diagnosticada de carcinoma ductal cribiforme de alto grado in situ en su mama izquierda.

Resultados: Identificamos dos mutaciones heterocigotas, una clasificada como patogénica / probablemente patogénica en RAD50 y la otra clasificada como variante de significado incierto (VUS) en ATM.

Conclusión: En conclusión, el uso del panel multigénico condujo a la identificación de una doble mutación heterocigótica en RAD50 y ATM en una paciente con cáncer de mama de una familia peruana con varios tipos de cáncer. Estos datos ayudan a nuestro equipo médico y al paciente a elegir un tratamiento siguiendo el asesoramiento genético posterior a la prueba.

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Biografía del autor/a

Enrique Eduardo Sánchez Castro, Laboratorio de Genética de Enfermedades Metabólicas, Universidad Nacional Mayor de San Marcos

Biólogo genetista biotecnólogo por la Universidad Nacional Mayor de San Marcos (UNMSM). Maestrando en Políticas y Planificación en Salud por la UNMSM también. Con experiencia en proyectos de investigación sobre búsqueda de biomarcadores, diagnóstico molecular y células madre en Perú, Chile y España. Actualmente se desempeña como biólogo molecular en el diagnóstico de COVID-19.
Gonzalo Ziegler-Rodriguez, Clínica Ziegler

Gonzalo Ziegler es médico, especialista en Cirugía Oncológica entrenado en el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN). Tiene entrenamiento especializado en cirugía oncoplástica y reconstructiva de la mama. Además ha recibido capacitaciones relacionadas a investigación clínica, Es autor y co-autor de diversos artículos científicos sobre cirugía oncoplástica en cáncer de mama, sarcomas de partes blandas y uso de plataformas genómicas para personalizar el tratamiento oncologica por cancer de mama y evitar sobretratamientos sistemicos. Tiene experiencia en la elaboración de protocolos de investigación observacionales, desde conceptualización hasta publicación y difusión de conocimientos. Tiene especial interés en la investigación clínica del melanoma maligno, tumores cutáneos, el linfoma anaplásico de células gigantes asociado a implantes mamarios y la patología mamaria en general.
María del Carmen Castro Mujica, Sequence Reference Lab

Médico Genetista. Estudios de pregrado en la Universidad San Martín de Porres y de especialización médica en Genética por la Universidad Peruana Cayetano Heredia en el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas. Pasantía en el Departamento de Oncogenética del AC Camargo Cancer Center (Sao Paulo, Brasil). Maestría en Medicina con mención en Genética (UPCH). Miembro de la Sociedad Peruana de Cancerología y de la Sociedad Peruana de Oncología Ginecológica. Miembro del Grupo de Estudio de Tumores Hereditarios (GETH). Docente del Curso de Embriología y Genética (Universidad Ricardo Palma). Experiencia en genética humana, cáncer hereditario y asesoría genética, con publicaciones en revistas indexadas.

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