Doble mutación heterocigota en genes RAD50 y ATM en una familia peruana con cinco tipos de cáncer: reporte de un caso
DOI:
https://doi.org/10.31053/1853.0605.v79.n1.32795Palabras clave:
neoplasias de la mama, genética médica, pruebas genéticasResumen
Introducción: El cáncer es la segunda causa principal de muerte en todo el mundo, y el 70% de las muertes por cáncer ocurren en países de ingresos bajos o medianos. Para mitigar la mortalidad de esta enfermedad, se recomienda la evaluación de múltiples genes de alta penetrancia.
Métodos: Utilizamos una prueba de panel de múltiples genes para identificar variantes de la línea germinal en el caso de una paciente con cáncer de mama con antecedentes familiares de cinco tipos diferentes de neoplasias. La paciente, a la edad de 50 años, fue diagnosticada de carcinoma ductal cribiforme de alto grado in situ en su mama izquierda.
Resultados: Identificamos dos mutaciones heterocigotas, una clasificada como patogénica / probablemente patogénica en RAD50 y la otra clasificada como variante de significado incierto (VUS) en ATM.
Conclusión: En conclusión, el uso del panel multigénico condujo a la identificación de una doble mutación heterocigótica en RAD50 y ATM en una paciente con cáncer de mama de una familia peruana con varios tipos de cáncer. Estos datos ayudan a nuestro equipo médico y al paciente a elegir un tratamiento siguiendo el asesoramiento genético posterior a la prueba.
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