Cáncer Medular de Tiroides familiar: reporte de un caso y revisión de la literatura

Autores/as

  • Claudia Fiorella Barletta Carrillo Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas Universidad Nacional Mayor de San Marcos
  • Julio Antonio Poterico Rojas Universidad Peruana Cayetano Heredia
  • Carlos Barrionuevo Cornejo Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas
  • Sandro Casavilca Zambrano Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas Facultad de Odontología, Universidad de Huánuco
  • Alcides Pinedo Cárdenas Hospital Santa Rosa
  • Isela Quispe Santibañez Hospital Santa Rosa
  • María del Carmen Castro Mujica Facultad de Medicina Humana, Universidad Ricardo Palma

DOI:

https://doi.org/10.31053/1853.0605.v75.n4.20947

Palabras clave:

proteínas proto-oncogénicas c-ret, análisis de secuencia de ADN, neoplasias de la tiroides, neoplasia endocrina múltiple

Resumen

El cáncer medular de tiroides (CMT) es un tumor maligno de las células C parafoliculares secretoras de calcitonina. Se estima que el 25% de los casos de CMT se asocian a variantes patogénicas a nivel de línea germinal en el protooncogen RET (locus 10q11.2), que son las causantes del desarrollo de Carcinoma Medular de Tiroides Familiar (CMTF) o de la Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 (NEM2); condiciones genéticas con patrón de herencia autosómico dominante. Presentamos el primer reporte de una familia peruana con CMTF y con variante patogénica identificada a nivel de línea germinal en el gen RET, mediante secuenciamiento Sanger. Este manuscrito también muestra una revisión de la literatura de este síndrome hereditario oncológico, donde se resalta su importancia en la prevención primaria y potencial efecto en la salud pública en casos de portadores de variantes patogénicas germinales aparentemente sanos.

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Biografía del autor/a

Claudia Fiorella Barletta Carrillo, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas Universidad Nacional Mayor de San Marcos

Bióloga Molecular de Laboratorio de Biología Molecular del Equipo Funcional de Genética y Biología Molecular, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas

Estudiante de Doctorado en Facultad de Ciencias Biológicas, Laboratorio de Genética Humana, Universidad Nacional Mayor de San Marcos.

Julio Antonio Poterico Rojas, Universidad Peruana Cayetano Heredia

Residente de Genética Médica

Universidad Peruana Cayetano Heredia

Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas

Carlos Barrionuevo Cornejo, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas

Médico Anátomo patólogo

Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas

Sandro Casavilca Zambrano, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas Facultad de Odontología, Universidad de Huánuco

Patólogo oncólogo Magíster en Medicina

Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas

Profesor Investigador

Facultad de Odontología, Universidad de Huánuco

Alcides Pinedo Cárdenas, Hospital Santa Rosa

Médico Cirujano Oncólogo, Especialista en Cabeza y Cuello

Hospital Santa Rosa

 

Isela Quispe Santibañez, Hospital Santa Rosa

Médico Oncólogo Clínico

Hospital Santa Rosa

María del Carmen Castro Mujica, Facultad de Medicina Humana, Universidad Ricardo Palma

Médico Genetista

Facultad de Medicina Humana, Universidad Ricardo Palma

Citas

Leboulleux S, Baudin E, Travagli J-P, Schlumberger M. Medullary thyroid carcinoma. Clin Endocrinol (Oxf). septiembre de 2004;61(3):299-310.

Xu L, Wang W-B, Zhao Y-P, Zhang T-P, Liao Q, Chen G, et al. Medullary thyroid carcinoma with nodular goiter carries an excellent prognosis. J Surg Oncol. 1 de agosto de 2012;106(2):169-73.

OMIM [Internet]. Disponible en: http://www.omim.org/entry/120435?search=lynch%20syndrome&highlight=syndromic%20lynch%20syndrome

American Thyroid Association Guidelines Task Force, Kloos RT, Eng C, Evans DB, Francis GL, Gagel RF, et al. Medullary thyroid cancer: management guidelines of the American Thyroid Association. Thyroid Off J Am Thyroid Assoc. junio de 2009;19(6):565-612.

Raue F, Rondot S, Schulze E, Szpak-Ulczok S, Jarzab B, Frank-Raue K. Clinical utility gene card for: multiple endocrine neoplasia type 2. Eur J Hum Genet EJHG. enero de 2012;20(1).

de Groot JWB, Links TP, Plukker JTM, Lips CJM, Hofstra RMW. RET as a diagnostic and therapeutic target in sporadic and hereditary endocrine tumors. Endocr Rev. agosto de 2006;27(5):535-60.

Schuffenecker I, Ginet N, Goldgar D, Eng C, Chambe B, Boneu A, et al. Prevalence and parental origin of de novo RET mutations in multiple endocrine neoplasia type 2A and familial medullary thyroid carcinoma. Le Groupe d’Etude des Tumeurs a Calcitonine. Am J Hum Genet. enero de 1997;60(1):233-7.

Wells SA, Pacini F, Robinson BG, Santoro M. Multiple endocrine neoplasia type 2 and familial medullary thyroid carcinoma: an update. J Clin Endocrinol Metab. agosto de 2013;98(8):3149-64.

Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, Bilezikian JP, Beck-Peccoz P, Bordi C, et al. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J Clin Endocrinol Metab. diciembre de 2001;86(12):5658-71.

Eng C, Clayton D, Schuffenecker I, Lenoir G, Cote G, Gagel RF, et al. The relationship between specific RET proto-oncogene mutations and disease phenotype in multiple endocrine neoplasia type 2. International RET mutation consortium analysis. JAMA. 20 de noviembre de 1996;276(19):1575-9.

Chen H, Sippel RS, O’Dorisio MS, Vinik AI, Lloyd RV, Pacak K, et al. The North American Neuroendocrine Tumor Society consensus guideline for the diagnosis and management of neuroendocrine tumors: pheochromocytoma, paraganglioma, and medullary thyroid cancer. Pancreas. agosto de 2010;39(6):775-83.

Tuttle RM, Ball DW, Byrd D, Daniels GH, Dilawari RA, Doherty GM, et al. Medullary carcinoma. J Natl Compr Cancer Netw JNCCN. mayo de 2010;8(5):512-30.

Alvandi E, Akrami SM, Chiani M, Hedayati M, Nayer BN, Tehrani MRM, et al. Molecular analysis of the RET proto-oncogene key exons in patients with medullary thyroid carcinoma: a comprehensive study of the Iranian population. Thyroid Off J Am Thyroid Assoc. abril de 2011;21(4):373-82.

Brauckhoff M, Machens A, Hess S, Lorenz K, Gimm O, Brauckhoff K, et al. Premonitory symptoms preceding metastatic medullary thyroid cancer in MEN 2B: An exploratory analysis. Surgery. diciembre de 2008;144(6):1044-1050; discussion 1050-1053.

Jindrichová S, Vcelák J, Vlcek P, Neradilová M, Nemec J, Bendlová B. Screening of six risk exons of the RET proto-oncogene in families with medullary thyroid carcinoma in the Czech Republic. J Endocrinol. noviembre de 2004;183(2):257-65.

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Publicado

2018-12-02

Cómo citar

1.
Barletta Carrillo CF, Poterico Rojas JA, Barrionuevo Cornejo C, Casavilca Zambrano S, Pinedo Cárdenas A, Quispe Santibañez I, Castro Mujica M del C. Cáncer Medular de Tiroides familiar: reporte de un caso y revisión de la literatura. Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba [Internet]. 2 de diciembre de 2018 [citado 3 de febrero de 2023];75(4):303-9. Disponible en: https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/20947

Número

Sección

Casos Clínicos