Cáncer Medular de Tiroides familiar: reporte de un caso y revisión de la literatura

Autores/as

  • Claudia Fiorella Barletta Carrillo Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas Universidad Nacional Mayor de San Marcos
  • Julio Antonio Poterico Rojas Universidad Peruana Cayetano Heredia
  • Carlos Barrionuevo Cornejo Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas
  • Sandro Casavilca Zambrano Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas Facultad de Odontología, Universidad de Huánuco
  • Alcides Pinedo Cárdenas Hospital Santa Rosa
  • Isela Quispe Santibañez Hospital Santa Rosa
  • María del Carmen Castro Mujica Facultad de Medicina Humana, Universidad Ricardo Palma

DOI:

https://doi.org/10.31053/1853.0605.v75.n4.20947

Palabras clave:

proteínas proto-oncogénicas c-ret, análisis de secuencia de ADN, neoplasias de la tiroides, neoplasia endocrina múltiple

Resumen

El cáncer medular de tiroides (CMT) es un tumor maligno de las células C parafoliculares secretoras de calcitonina. Se estima que el 25% de los casos de CMT se asocian a variantes patogénicas a nivel de línea germinal en el protooncogen RET (locus 10q11.2), que son las causantes del desarrollo de Carcinoma Medular de Tiroides Familiar (CMTF) o de la Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 (NEM2); condiciones genéticas con patrón de herencia autosómico dominante. Presentamos el primer reporte de una familia peruana con CMTF y con variante patogénica identificada a nivel de línea germinal en el gen RET, mediante secuenciamiento Sanger. Este manuscrito también muestra una revisión de la literatura de este síndrome hereditario oncológico, donde se resalta su importancia en la prevención primaria y potencial efecto en la salud pública en casos de portadores de variantes patogénicas germinales aparentemente sanos.

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Biografía del autor/a

Claudia Fiorella Barletta Carrillo, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas Universidad Nacional Mayor de San Marcos

Bióloga Molecular de Laboratorio de Biología Molecular del Equipo Funcional de Genética y Biología Molecular, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas

Estudiante de Doctorado en Facultad de Ciencias Biológicas, Laboratorio de Genética Humana, Universidad Nacional Mayor de San Marcos.

Julio Antonio Poterico Rojas, Universidad Peruana Cayetano Heredia

Residente de Genética Médica

Universidad Peruana Cayetano Heredia

Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas

Carlos Barrionuevo Cornejo, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas

Médico Anátomo patólogo

Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas

Sandro Casavilca Zambrano, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas Facultad de Odontología, Universidad de Huánuco

Patólogo oncólogo Magíster en Medicina

Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas

Profesor Investigador

Facultad de Odontología, Universidad de Huánuco

Alcides Pinedo Cárdenas, Hospital Santa Rosa

Médico Cirujano Oncólogo, Especialista en Cabeza y Cuello

Hospital Santa Rosa

 

Isela Quispe Santibañez, Hospital Santa Rosa

Médico Oncólogo Clínico

Hospital Santa Rosa

María del Carmen Castro Mujica, Facultad de Medicina Humana, Universidad Ricardo Palma

Médico Genetista

Facultad de Medicina Humana, Universidad Ricardo Palma

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Publicado

2018-12-02

Cómo citar

1.
Barletta Carrillo CF, Poterico Rojas JA, Barrionuevo Cornejo C, Casavilca Zambrano S, Pinedo Cárdenas A, Quispe Santibañez I, Castro Mujica M del C. Cáncer Medular de Tiroides familiar: reporte de un caso y revisión de la literatura. Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba [Internet]. 2 de diciembre de 2018 [citado 24 de marzo de 2023];75(4):303-9. Disponible en: https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/20947

Número

Vol. 75 Núm. 4 (2018)

Sección

Casos Clínicos

Licencia

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