Estudio del polimorfismo H558R del gen SCN5A en la génesis de la cardiopatía chagásica.

Resumen

La cardiopatía chagásica es una miocardiopatía inflamatoria crónica que  representa en nuestro medio la más frecuente y severa consecuencia clínica de la infección. Dado el papel fundamental que desempeña canal de sodio voltaje dependiente, tipo V (SCN5A) en la electrofisiología cardíaca, el gen ha sido examinado en un amplio rango de poblaciones y patologías, pero no ha sido evaluado en los pacientes con chagas.

El objetivo fue establecer una posible asociación entre el polimorfismo H558R del gen SCN5A, con parámetros clínicos, electrocardiográficos  y ecocardiográficos, en pacientes con serología positiva, a fin de explicar la heterogeneidad sintomatológica y detectar un perfil de riesgo.

En un estudio de casos y controles, se estudiaron 95 individuos: 70 seropositivos y 25 seronegativos. Todos los participantes firmaron un consentimiento informado. Se les realizó un cuestionario clínico epidemiológico, examen físico, ECG (frecuencia, ritmo, eje, trastornos de conducción, etc) y ecocardiograma (motilidad, función sistólica y diastólica). De una alícuota de sangre se determinó la serología (HAI y ELISA), reacción en cadena de polimerasa, se aisló el ADN y se procedió a la identificación del polimorfismo propuesto. Analizamos frecuencias alélicas y genotípicas mediante el análisis de la prueba de χ2 y la regresión logística para calcular los odds ratio (OR).Un valor de p <0,05 se consideró estadísticamente significativo.

Frecuencia genotípica H558R: el 35,7%  genotipo CC, el 48,5% TC y el 15,8% TT. El genotipo TC también fue más frecuente (48%) en los seronegativos. En éste grupo predominaron los síntomas y signos de insuficiencia cardíaca descompensada. Los portadores del genotipo CC con serología negativa presentaron mayores alteraciones en el ECG y ECO como: bloqueo AV, QTc prolongado, dilatación de cavidades y deterioro de la función sistólica etc., sin diferencias significativas entre los grupos. El análisis de regresión logística mostró que el alelo C se asoció significativamente con un mayor riesgo de desarrollar dilatación de la aurícula izquierda (P = 0.049, OR = 2.77, IC = 1–7.76).

Se encontró mayor susceptibilidad para el daño miocárdico entre los portadores del alelo C del polimorfismo H558R por lo que éste alelo podría conferir mayor riesgo de aparición y progresión de la cardiopatía Chagásica.