Tipificación molecular del gen HLA-DRB1 asociado a hipoaglucemia por hiperisulinismo endógeno autoinmune (Síndrome de Hirata)
Palabras clave:
hipoglucemia, hiperinsulinemia, autoinmune, endocrino, gen HLA-DRB1Resumen
El síndrome hipoglucemia autoinmune (IAS) o enfermedad de Hirata, es una condición endócrina rara, caracterizada por episodios de hipoglucemia debido a la presencia de títulos elevados de autoanticuerpos contra la insulina(IAA). El IAS es una forma de hipoglucemia inmunomediada, que se desarrolla cuando un factor desencadenante (medicamento, infección viral, entre otras) actúa sobre un antecedente genético predisponente subyacente. Ciertas enfermedades raras, especialmente de naturaleza autoinmune están asociadas con tipos particulares de polimorfismos en genes HLA clase II como el gen HLA-DRB1. Se investigó a una familia compuesta por tres integrantes cuya madre fue diagnosticada con IAS.
Para determinar la asociación de marcadores genéticos moleculares en el gen HLA-DRB1 asociados a esta patología, se procedió al análisis del ADN de cada uno de los integrantes de la familia mediante secuenciación directa por el método de Sanger del exón 2 del gen DRB1.
Identificamos los genotipos en los miembros de la familia: la madre es portadora de los alelos (HLA-DRB1*03/HLA-DRB1*04) en heterocigocis compuesta, el padre se identificó como homocigota para el alelo HLA-DRB1*08 y la hija heterocigota compuesta para los alelos (HLA-DRB1*04/HLA-DRB1*08). Se procedió al asesoramiento genético, con especial interés en la menor que porta el alelo DRB1*04 relacionado con susceptibilidad a desarrollar IAS al exponerse en un futuro a agentes desencadenantes.
El alelo HLA-DRB1*04 representaría un marcador inmunogenético que contribuiría a explicar los mecanismos endocrinos y moleculares implicados en el desarrollo de la IAS. Este es el primer caso descrito que una paciente embarazada con IAS da a luz un bebe sano heterocigota para el gen asociado a IAS.
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