Tipificación molecular del gen HLA-DRB1 asociado a hipoaglucemia por hiperisulinismo endógeno autoinmune (Síndrome de Hirata)

Autores/as

  • RA Reynoso Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Hospital Universitario de Maternidad y Neonatología. Cátedra de Bioquímica y Biología Molecular. Centro Piloto de Detección de Errores Moleculares
  • V Gamba Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Hospital Universitario de Maternidad y Neonatología. Departamento de Endrocrinología y Diabetes. Unidad de Conocimiento Traslacional Hospitalaria.
  • N Ramos Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Hospital Universitario de Maternidad y Neonatología. Departamento de Endrocrinología y Diabetes. Unidad de Conocimiento Traslacional Hospitalaria.
  • M Di Carlo Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Hospital Universitario de Maternidad y Neonatología. Departamento de Endrocrinología y Diabetes. Unidad de Conocimiento Traslacional Hospitalaria.
  • A Sembaj Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Hospital Universitario de Maternidad y Neonatología. Cátedra de Bioquímica y Biología Molecular. Centro Piloto de Detección de Errores Moleculares
  • C Fux Otta Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Hospital Universitario de Maternidad y Neonatología. Departamento de Endrocrinología y Diabetes. Unidad de Conocimiento Traslacional Hospitalaria.

Palabras clave:

hipoglucemia, hiperinsulinemia, autoinmune, endocrino, gen HLA-DRB1

Resumen

El síndrome hipoglucemia autoinmune (IAS) o enfermedad de Hirata, es una condición endócrina rara, caracterizada por episodios de hipoglucemia debido a la presencia de títulos elevados de autoanticuerpos contra la insulina(IAA). El IAS es una forma de hipoglucemia inmunomediada, que se desarrolla cuando un factor desencadenante (medicamento, infección viral, entre otras) actúa sobre un antecedente genético predisponente subyacente. Ciertas enfermedades raras, especialmente de naturaleza autoinmune están asociadas con tipos particulares de polimorfismos en genes HLA clase II como el gen HLA-DRB1. Se investigó a una familia compuesta por tres integrantes cuya madre fue diagnosticada con IAS.

Para determinar la asociación de marcadores genéticos moleculares en el gen HLA-DRB1 asociados a esta patología, se procedió al análisis del ADN de cada uno de los integrantes de la familia mediante secuenciación directa por el método de Sanger del exón 2 del gen DRB1.

Identificamos los genotipos en los miembros de la familia: la madre es portadora de los alelos (HLA-DRB1*03/HLA-DRB1*04) en heterocigocis compuesta, el padre se identificó como homocigota para el alelo HLA-DRB1*08 y la hija heterocigota compuesta para los alelos (HLA-DRB1*04/HLA-DRB1*08). Se procedió al asesoramiento genético, con especial interés en la menor que porta el alelo DRB1*04 relacionado con susceptibilidad a desarrollar IAS al exponerse en un futuro a agentes desencadenantes.

El alelo HLA-DRB1*04 representaría un marcador inmunogenético que contribuiría a explicar los mecanismos endocrinos y moleculares implicados en el desarrollo de la IAS. Este es el primer caso descrito que una paciente embarazada con IAS da a luz un bebe sano heterocigota para el gen asociado a IAS.

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Citas

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Publicado

2022-10-26

Cómo citar

1.
Reynoso R, Gamba V, Ramos N, Di Carlo M, Sembaj A, Fux Otta C. Tipificación molecular del gen HLA-DRB1 asociado a hipoaglucemia por hiperisulinismo endógeno autoinmune (Síndrome de Hirata). Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba [Internet]. 26 de octubre de 2022 [citado 28 de marzo de 2024];79(Suplemento JIC XXIII). Disponible en: https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/39045

Número

Sección

Investigación Clínica (Resúmenes JIC)