Enfermedad de Erdheim-Chester: una rara histiocitosis con excelente respuesta a cobimetinib
DOI:
https://doi.org/10.31053/1853.0605.v78.n4.30852Palabras clave:
diabetes insípida, hipofisitis, histiocitosisResumen
Introducción: La Enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) es una rara forma de histiocitosis, caracterizada por la infiltración xantogranulomatosa de múltiples órganos por histiocitos cargados de lípidos. Se la considera un trastorno clonal inflamatorio mieloide que afecta principalmente a hombres con una edad media de 55 años.
Métodos: Presentamos el caso de un hombre de 65 años que consultó a nuestro Servicio de Endocrinología por poliuria y polidipsia de 4 meses de evolución diagnosticándose diabetes insípida central asociada a infiltración hipofisaria. El paciente presentaba lesiones cutáneas pápulo-nodulares en tórax y xantelasma-símiles en cuello y cara de varios años de evolución, con biopsia compatible con histiocitosis no-Langerhans. El estudio genético de la biopsia cutánea detectó la mutación MAP2K1 confirmando la ECD.
Resultados: El paciente inició tratamiento con interferón alfa con respuesta incompleta y mala tolerancia por lo que cambiamos el tratamiento a un inhibidor potente y selectivo de MEK, el cobimetinib. Tras 8 meses de tratamiento presenta desaparición de lesiones cutáneas y de la infiltración hipofisaria con notable mejoría de su calidad de vida.
Conclusión: Presentamos el caso de un paciente adulto con una forma rara de histiocitosis (ECD) que a su vez presentó una forma atípica de ECD y, donde el estudio genético nos permitió confirmar el diagnóstico e introducir una terapia dirigida con cobimetinib con excelentes resultados.
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Biografía del autor/a
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Gabriela Alejandra Sosa, Médica especialista en Endocrinología y Medicina Interna. Servicio de Endocrinología Sanatorio Allende, Córdoba
- Médica, Universidad Nacional de La Plata (UNLP)
- Especialista en Medicina Interna (UBA)
- Residencia de Endocrinología en el Servicio de Endocrinología, Metabolismo y Medicina Nuclear del Hospital Italiano de Buenos Aires
- Especialista en Endocrinología (UBA)
- Pasantía en Hospital Bicêtre, París, Francia. Servicio de Neuroendocrinología, a cargo del Dr. Philippe Chanson
- Miembro del Departamento de Neuroendocrinología de la Sociedad de Endocrinología y Metabolismo de Córdoba (SEMCO)
- Staff Servicio de Endocrinología Sanatorio Allende Córdoba
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Patricia Dogliani, Médica especialista en Endocrinología y Medicina Interna. Servicio de Endocrinología Sanatorio Allende, CórdobaMédico Cirujano Fellow en Medicina Interna Especialista en Endocrinología Ex Instructor Docente de Endocrinologia ( Hospital Cordoba) Ex jefe de Servicio de Endocrinologia del Hospital Italiano Córdoba Ex jefe de Servicio de Endocrinologia y Diabetes Clínica Sanagec ( OSECAC) Actual Presidente de la Sociedad de Endocrinologia y Metabolismo de Córdoba (SEMCO) Staff Servicio de Endocrinología Sanatorio Allende Córdoba
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Andrés Emilio Guidi, Profesor Titular de la Cátedra de Anatomía Patológica y Fisiopatología de la Facultad de Medicina de la Universidad Católica de Córdoba. Servicio de Anatomía Patológica Sanatorio Allende, Córdoba
- Médico. Universidad Católica de Córdoba.
- Especialista en Anatomía Patológica y Citología Exfoliativa.
- Becario en Dermato-patología. Servicio de Patología II Sección Dermatología de la Katholieke Universiteit Leuven. Lovania, Bélgica.
- Becario en servicio de Dermatología de la Univertité Catholique de Louvain, Bruxelles, Belgique.
- Jefe de Servicio de Anatomía Patológica, Sanatorio Allende Córdoba
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Marco Antonio Marangoni, Médico especialista en Diagnóstico por Imágenes con subespecialidad en Neuro-radiología diagnóstica e intervencionista. Servicio de Diagnóstico por Imágenes Sanatorio Allende, Córdoba
- Médico. Universidad Católica de Córdoba.
- Especialista en Diagnóstico por Imágenes. Universidad Católica de Córdoba.
- Fellowship en Neurorradiología Diagnóstica e Intervencionista. Vancouver General Hospital, Vancouver BC, Canada. 2015 – 2017.
- Staff Servicio Diagnóstico por Imágenes Sanatorio Allende Córdoba
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Marcelo Lavarda, Médico especialista en Oncología y Hematología Clínica. Servicio de Oncología, Hematología y Trasplante de Médula Ósea Sanatorio Allende, Córdoba
- Especialista en Oncología Clínica y en Hematología Clínica
- Miembro permanente de la “American Society of Clinical Oncology”
- Docente Autorizado y Profesor Adjunto Cátedra de Medicina Interna y Clínica Médica. Universidad Católica de Córdoba
- Socio Titular del Colegio Médico de Córdoba y Miembro Titular de la Sociedad de Oncología de Córdoba. Socio Titular de la Sociedad Argentina de Hematología.
- Training in the field of Hematology & Bone Marrow Transplantation. National Cancer Center, Tokio, Japón. 1999.
- Integrante del Comité de Ética del Sanatorio Allende
- Presidente de la Asociación de Oncológos Clínicos de Córdoba (2011-2013)
- Integrante de la Comisión Directiva de la Sociedad de Hematología de Córdoba
- Staff Servicio de Oncología, Hematología y Tasplante de Médula Osea del Sanatorio Allende Córdoba
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Patricia Fainstein-Day, Doctora en Medicina. Servicio de Endocrinología, Metabolismo y Medicina Nuclear; Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica del Hospital Italiano de Buenos Aires
- Médica. Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires
- Doctora en Medicina. Tesis Estudio molecular de una población de pacientes con Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1, primer estudio en Argentina
- Especialista en Endocrinología
- Ex Jefa por concurso del Servicio de Endocrinología y Medicina Nuclear del Hospital Italiano de Buenos Aires
- Profesora adjunta de Fisiología en la Escuela de Medicina del Hospital Italiano
- Docente adscripta de la Facultad de Medicina, UBA
- Ex Directora de la Carrera de Especialista en Endocrinología de la UBA
- Miembro Titular de: Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo (SAEM), The Endocrine Society, Pituitary Society y SLANE
- Reviewer de Pituitary, Endocrine Connections y la revista de la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolisma (SAEM)
Referencias
1. Emile JF, Abla O, Fraitag S, Horne A, Haroche J, Donadieu J, Requena-Caballero L, Jordan MB, Abdel-Wahab O, Allen CE, Charlotte F, Diamond EL, Egeler RM, Fischer A, Herrera JG, Henter JI, Janku F, Merad M, Picarsic J, Rodriguez- Galindo C, Rollins BJ, Tazi A, Vassallo R, Weiss LM; Histiocyte Society. Revised classification of histiocytoses and neoplasms of the macrophage-dendritic cell lineages. Blood. 2016 Jun 2;127(22):2672-81. doi: 10.1182/blood-2016-01- 690636.
2. Haroun F, Millado K, Tabbara I. Erdheim-Chester Disease: Comprehensive Review of Molecular Profiling and Therapeutic Advances. Anticancer Res. 2017 Jun;37(6):2777-2783. doi: 10.21873/anticanres.11629.
3. Diamond EL, Dagna L, Hyman DM, Cavalli G, Janku F, Estrada-Veras J, Ferrarini M, Abdel-Wahab O, Heaney ML, Scheel PJ, Feeley NK, Ferrero E, McClain KL, Vaglio A, Colby T, Arnaud L, Haroche J. Consensus guidelines for the diagnosis and clinical management of Erdheim-Chester disease. Blood. 2014 Jul 24;124(4):483-92. doi: 10.1182/blood-2014-03-561381.
4. Haroche J, Cohen-Aubart F, Rollins BJ, Donadieu J, Charlotte F, Idbaih A, Vaglio A, Abdel-Wahab O, Emile JF, Amoura Z. Histiocytoses: emerging neoplasia behind inflammation. Lancet Oncol. 2017 Feb;18(2):e113-e125. doi: 10.1016/S1470-2045(17)30031-1.
5. Goyal G, Young JR, Koster MJ, Tobin O, Vassallo R, Ryu JH et al. The Mayo Clinic Histiocytosis Working Group Consensus Statement for the Diagnosis and Evaluation of Adult Patients With Histiocytic Neoplasms: Erdheim-Chester Disease, Langerhans Cell Histiocytosis, and Rosai-Dorfman Disease. Mayo Clin Proc. 2019 Oct;94(10):2054-2071. doi: 10.1016/j.mayocp.2019.02.023.
6. Courtillot C, Laugier Robiolle S, Cohen Aubart F, Leban M, Renard-Penna R, Drier A, Charlotte F, Amoura Z, Touraine P, Haroche J. Endocrine Manifestations in a Monocentric Cohort of 64 Patients With Erdheim-Chester Disease. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Jan;101(1):305-13. doi: 10.1210/jc.2015-3357.
7. Haroche J, Arnaud L, Cohen-Aubart F, Hervier B, Charlotte F, Emile JF, Amoura Z. Erdheim-Chester disease. Rheum Dis Clin North Am. 2013 May;39(2):299-311. doi: 10.1016/j.rdc.2013.02.011.
8. Fauconneau A, Beylot-Barry M. Histiocitosis de células de Langerhans y de células no de Langerhans. EMC – Dermatología. 2012 Jun;46(2), 1–11. doi: 10.1016/S1761- 2896(12)61892-5
9. Cohen Aubart F, Emile JF, Carrat F, Charlotte F, Benameur N, Donadieu J, Maksud P, Idbaih A, Barete S, Hoang-Xuan K, Amoura Z, Haroche J. Targeted therapies in 54 patients with Erdheim-Chester disease, including follow-up after interruption (the LOVE study). Blood. 2017 Sep 14;130(11):1377-1380. doi: 10.1182/blood-2017-03-771873.
10. Haroche J, Cohen-Aubart F, Emile JF, Maksud P, Drier A, Tolédano D, Barete S, Charlotte F, Cluzel P, Donadieu J, Benameur N, Grenier PA, Besnard S, Ory JP, Lifermann F, Idbaih A, Granel B, Graffin B, Hervier B, Arnaud L, Amoura Z. Reproducible and sustained efficacy of targeted therapy with vemurafenib in patients with BRAF(V600E)-mutated Erdheim-Chester disease. J Clin Oncol. 2015 Feb 10;33(5):411-8. doi: 10.1200/JCO.2014.57.1950.
11. Cohen Aubart F, Emile JF, Maksud P, Galanaud D, Cluzel P, Benameur N, Aumaitre O, Amoura Z, Haroche J. Efficacy of the MEK inhibitor cobimetinib for wild-type BRAF Erdheim- Chester disease. Br J Haematol. 2018 Jan;180(1):150-153. doi: 10.1111/bjh.14284.
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