Enfermedad de Erdheim-Chester: una rara histiocitosis con excelente respuesta a cobimetinib
DOI:
https://doi.org/10.31053/1853.0605.v78.n4.30852Palabras clave:
diabetes insípida, hipofisitis, histiocitosisResumen
Introducción: La Enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) es una rara forma de histiocitosis, caracterizada por la infiltración xantogranulomatosa de múltiples órganos por histiocitos cargados de lípidos. Se la considera un trastorno clonal inflamatorio mieloide que afecta principalmente a hombres con una edad media de 55 años.
Métodos: Presentamos el caso de un hombre de 65 años que consultó a nuestro Servicio de Endocrinología por poliuria y polidipsia de 4 meses de evolución diagnosticándose diabetes insípida central asociada a infiltración hipofisaria. El paciente presentaba lesiones cutáneas pápulo-nodulares en tórax y xantelasma-símiles en cuello y cara de varios años de evolución, con biopsia compatible con histiocitosis no-Langerhans. El estudio genético de la biopsia cutánea detectó la mutación MAP2K1 confirmando la ECD.
Resultados: El paciente inició tratamiento con interferón alfa con respuesta incompleta y mala tolerancia por lo que cambiamos el tratamiento a un inhibidor potente y selectivo de MEK, el cobimetinib. Tras 8 meses de tratamiento presenta desaparición de lesiones cutáneas y de la infiltración hipofisaria con notable mejoría de su calidad de vida.
Conclusión: Presentamos el caso de un paciente adulto con una forma rara de histiocitosis (ECD) que a su vez presentó una forma atípica de ECD y, donde el estudio genético nos permitió confirmar el diagnóstico e introducir una terapia dirigida con cobimetinib con excelentes resultados.
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Biografía del autor/a
Gabriela Alejandra Sosa, Médica especialista en Endocrinología y Medicina Interna. Servicio de Endocrinología Sanatorio Allende, Córdoba
- Médica, Universidad Nacional de La Plata (UNLP)
- Especialista en Medicina Interna (UBA)
- Residencia de Endocrinología en el Servicio de Endocrinología, Metabolismo y Medicina Nuclear del Hospital Italiano de Buenos Aires
- Especialista en Endocrinología (UBA)
- Pasantía en Hospital Bicêtre, París, Francia. Servicio de Neuroendocrinología, a cargo del Dr. Philippe Chanson
- Miembro del Departamento de Neuroendocrinología de la Sociedad de Endocrinología y Metabolismo de Córdoba (SEMCO)
- Staff Servicio de Endocrinología Sanatorio Allende Córdoba
Patricia Dogliani, Médica especialista en Endocrinología y Medicina Interna. Servicio de Endocrinología Sanatorio Allende, Córdoba
Andrés Emilio Guidi, Profesor Titular de la Cátedra de Anatomía Patológica y Fisiopatología de la Facultad de Medicina de la Universidad Católica de Córdoba. Servicio de Anatomía Patológica Sanatorio Allende, Córdoba
- Médico. Universidad Católica de Córdoba.
- Especialista en Anatomía Patológica y Citología Exfoliativa.
- Becario en Dermato-patología. Servicio de Patología II Sección Dermatología de la Katholieke Universiteit Leuven. Lovania, Bélgica.
- Becario en servicio de Dermatología de la Univertité Catholique de Louvain, Bruxelles, Belgique.
- Jefe de Servicio de Anatomía Patológica, Sanatorio Allende Córdoba
Marco Antonio Marangoni, Médico especialista en Diagnóstico por Imágenes con subespecialidad en Neuro-radiología diagnóstica e intervencionista. Servicio de Diagnóstico por Imágenes Sanatorio Allende, Córdoba
- Médico. Universidad Católica de Córdoba.
- Especialista en Diagnóstico por Imágenes. Universidad Católica de Córdoba.
- Fellowship en Neurorradiología Diagnóstica e Intervencionista. Vancouver General Hospital, Vancouver BC, Canada. 2015 – 2017.
- Staff Servicio Diagnóstico por Imágenes Sanatorio Allende Córdoba
Marcelo Lavarda, Médico especialista en Oncología y Hematología Clínica. Servicio de Oncología, Hematología y Trasplante de Médula Ósea Sanatorio Allende, Córdoba
- Especialista en Oncología Clínica y en Hematología Clínica
- Miembro permanente de la “American Society of Clinical Oncology”
- Docente Autorizado y Profesor Adjunto Cátedra de Medicina Interna y Clínica Médica. Universidad Católica de Córdoba
- Socio Titular del Colegio Médico de Córdoba y Miembro Titular de la Sociedad de Oncología de Córdoba. Socio Titular de la Sociedad Argentina de Hematología.
- Training in the field of Hematology & Bone Marrow Transplantation. National Cancer Center, Tokio, Japón. 1999.
- Integrante del Comité de Ética del Sanatorio Allende
- Presidente de la Asociación de Oncológos Clínicos de Córdoba (2011-2013)
- Integrante de la Comisión Directiva de la Sociedad de Hematología de Córdoba
- Staff Servicio de Oncología, Hematología y Tasplante de Médula Osea del Sanatorio Allende Córdoba
Patricia Fainstein-Day, Doctora en Medicina. Servicio de Endocrinología, Metabolismo y Medicina Nuclear; Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica del Hospital Italiano de Buenos Aires
- Médica. Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires
- Doctora en Medicina. Tesis Estudio molecular de una población de pacientes con Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1, primer estudio en Argentina
- Especialista en Endocrinología
- Ex Jefa por concurso del Servicio de Endocrinología y Medicina Nuclear del Hospital Italiano de Buenos Aires
- Profesora adjunta de Fisiología en la Escuela de Medicina del Hospital Italiano
- Docente adscripta de la Facultad de Medicina, UBA
- Ex Directora de la Carrera de Especialista en Endocrinología de la UBA
- Miembro Titular de: Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo (SAEM), The Endocrine Society, Pituitary Society y SLANE
- Reviewer de Pituitary, Endocrine Connections y la revista de la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolisma (SAEM)
Citas
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