Doença de Erdheim-Chester: uma histiocitose rara com notável resposta ao cobimetinib
DOI:
https://doi.org/10.31053/1853.0605.v78.n4.30852Palavras-chave:
diabetes insípido, hipofisite, histiocitoseResumo
Introdução: a doença de Erdheim-Chester (ECD) é uma forma rara de histiocitose, caracterizada por infiltração xantogranulomatosa de múltiplos órgãos por histiócitos carregados de lipídios. É considerada uma doença clonal inflamatória mieloide que afeta principalmente homens com idade média de 55 anos.
Métodos: apresentamos o caso de um homem de 65 anos que procurou o Serviço de Endocrinologia por poliúria e polidipsia com 4 meses de evolução, com diagnóstico de diabetes insípido central associado a infiltração hipofisária. O paciente apresentava há vários anos lesões cutâneas pápulo-nodulares no tórax e xantelasma-símiles no pescoço e na face, com biópsia compatível com histiocitose não Langerhans. O estudo genético da biópsia de pele detectou a mutação MAP2K1 confirmando o ECD.
Resultados: o paciente iniciou tratamento com interferon alfa com resposta incompleta e baixa tolerância, então mudamos o tratamento para um inibidor de MEK potente e seletivo, o cobimetinib. Após 8 meses de tratamento, apresentou desaparecimento das lesões cutâneas e infiltrado hipofisário com notável melhora na qualidade de vida.
Conclusão: apresentamos um paciente de 65 anos com uma forma atípica de doença rara, onde o estudo genético nos permitiu não apenas confirmar o diagnóstico, mas também introduzir uma terapia direcionada com cobimetinib com excelentes resultados.
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Biografia do Autor
Gabriela Alejandra Sosa, Médica especialista en Endocrinología y Medicina Interna. Servicio de Endocrinología Sanatorio Allende, Córdoba
- Médica, Universidad Nacional de La Plata (UNLP)
- Especialista en Medicina Interna (UBA)
- Residencia de Endocrinología en el Servicio de Endocrinología, Metabolismo y Medicina Nuclear del Hospital Italiano de Buenos Aires
- Especialista en Endocrinología (UBA)
- Pasantía en Hospital Bicêtre, París, Francia. Servicio de Neuroendocrinología, a cargo del Dr. Philippe Chanson
- Miembro del Departamento de Neuroendocrinología de la Sociedad de Endocrinología y Metabolismo de Córdoba (SEMCO)
- Staff Servicio de Endocrinología Sanatorio Allende Córdoba
Patricia Dogliani, Médica especialista en Endocrinología y Medicina Interna. Servicio de Endocrinología Sanatorio Allende, Córdoba
Andrés Emilio Guidi, Profesor Titular de la Cátedra de Anatomía Patológica y Fisiopatología de la Facultad de Medicina de la Universidad Católica de Córdoba. Servicio de Anatomía Patológica Sanatorio Allende, Córdoba
- Médico. Universidad Católica de Córdoba.
- Especialista en Anatomía Patológica y Citología Exfoliativa.
- Becario en Dermato-patología. Servicio de Patología II Sección Dermatología de la Katholieke Universiteit Leuven. Lovania, Bélgica.
- Becario en servicio de Dermatología de la Univertité Catholique de Louvain, Bruxelles, Belgique.
- Jefe de Servicio de Anatomía Patológica, Sanatorio Allende Córdoba
Marco Antonio Marangoni, Médico especialista en Diagnóstico por Imágenes con subespecialidad en Neuro-radiología diagnóstica e intervencionista. Servicio de Diagnóstico por Imágenes Sanatorio Allende, Córdoba
- Médico. Universidad Católica de Córdoba.
- Especialista en Diagnóstico por Imágenes. Universidad Católica de Córdoba.
- Fellowship en Neurorradiología Diagnóstica e Intervencionista. Vancouver General Hospital, Vancouver BC, Canada. 2015 – 2017.
- Staff Servicio Diagnóstico por Imágenes Sanatorio Allende Córdoba
Marcelo Lavarda, Médico especialista en Oncología y Hematología Clínica. Servicio de Oncología, Hematología y Trasplante de Médula Ósea Sanatorio Allende, Córdoba
- Especialista en Oncología Clínica y en Hematología Clínica
- Miembro permanente de la “American Society of Clinical Oncology”
- Docente Autorizado y Profesor Adjunto Cátedra de Medicina Interna y Clínica Médica. Universidad Católica de Córdoba
- Socio Titular del Colegio Médico de Córdoba y Miembro Titular de la Sociedad de Oncología de Córdoba. Socio Titular de la Sociedad Argentina de Hematología.
- Training in the field of Hematology & Bone Marrow Transplantation. National Cancer Center, Tokio, Japón. 1999.
- Integrante del Comité de Ética del Sanatorio Allende
- Presidente de la Asociación de Oncológos Clínicos de Córdoba (2011-2013)
- Integrante de la Comisión Directiva de la Sociedad de Hematología de Córdoba
- Staff Servicio de Oncología, Hematología y Tasplante de Médula Osea del Sanatorio Allende Córdoba
Patricia Fainstein-Day, Doctora en Medicina. Servicio de Endocrinología, Metabolismo y Medicina Nuclear; Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica del Hospital Italiano de Buenos Aires
- Médica. Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires
- Doctora en Medicina. Tesis Estudio molecular de una población de pacientes con Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1, primer estudio en Argentina
- Especialista en Endocrinología
- Ex Jefa por concurso del Servicio de Endocrinología y Medicina Nuclear del Hospital Italiano de Buenos Aires
- Profesora adjunta de Fisiología en la Escuela de Medicina del Hospital Italiano
- Docente adscripta de la Facultad de Medicina, UBA
- Ex Directora de la Carrera de Especialista en Endocrinología de la UBA
- Miembro Titular de: Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo (SAEM), The Endocrine Society, Pituitary Society y SLANE
- Reviewer de Pituitary, Endocrine Connections y la revista de la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolisma (SAEM)
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Haroche J, Cohen-Aubart F, Emile JF, Maksud P, Drier A, Tolédano D, Barete S, Charlotte F, Cluzel P, Donadieu J, Benameur N, Grenier PA, Besnard S, Ory JP, Lifermann F, Idbaih A, Granel B, Graffin B, Hervier B, Arnaud L, Amoura Z. Reproducible and sustained efficacy of targeted therapy with vemurafenib in patients with BRAF(V600E)-mutated Erdheim-Chester disease. J Clin Oncol. 2015 Feb 10;33(5):411-8. doi: 10.1200/JCO.2014.57.1950.
Cohen Aubart F, Emile JF, Maksud P, Galanaud D, Cluzel P, Benameur N, Aumaitre O, Amoura Z, Haroche J. Efficacy of the MEK inhibitor cobimetinib for wild-type BRAF Erdheim- Chester disease. Br J Haematol. 2018 Jan;180(1):150-153. doi: 10.1111/bjh.14284.
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