Del análisis in silico a la validación experimental. Estudio de dos mutaciones causantes de la enfermedad poco frecuente CLN7

Autores

  • AC Venier Universidad Nacional de Córdoba, Facultad de Ciencias Médicas, Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud (INICSA), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET)
  • E Grondona Universidad Nacional de Córdoba, Facultad de Ciencias Médicas, Centro de Microscopía Electrónica
  • G Carro Universidad Nacional de Córdoba, Facultad de Ciencias Químicas, Centro de investigación en bioquímica clínica e inmunologia. Cibici-Conicet
  • S Savy Universidad Nacional de Córdoba, Facultad de Ciencias Químicas, Centro de investigación en bioquímica clínica e inmunologia. Cibici-Conicet
  • G Guelbert Sección de Enfermedades Metabólicas, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad
  • JP Nicola Universidad Nacional de Córdoba, Facultad de Ciencias Químicas, Centro de investigación en bioquímica clínica e inmunologia. Cibici-Conicet
  • F Pesaola Department of Pediatrics, Washington University in Saint Louis School of Medicine, Saint Louis, Missouri, United States
  • AL De Paul Universidad Nacional de Córdoba, Facultad de Ciencias Médicas, Centro de Microscopía Electrónica; Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud (INICSA- CONICET)

Palavras-chave:

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Resumo

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Referências

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Publicado

2024-10-22

Edição

Vol. 81 (2024): Suplemento JIC XXV

Seção

Investigación Básica (Resúmes JIC)

Licença

Copyright (c) 2024 Universidad Nacional de Córdoba

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Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.

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Como Citar

1.
Venier A, Grondona E, Carro G, Savy S, Guelbert G, Nicola J, et al. Del análisis in silico a la validación experimental. Estudio de dos mutaciones causantes de la enfermedad poco frecuente CLN7. Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba [Internet]. 22º de outubro de 2024 [citado 2º de abril de 2025];81(Suplemento JIC XXV). Disponível em: https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/46798

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