Caracterización de pacientes atendidos en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, incorporados al Registro Nacional de Fibrosis Quística / RENAFQ. 2012-2018

Resumen

La Fibrosis Quística/FQ, enfermedad genética autosómica recesiva (incidencia 1:7200 recién nacidos en Argentina) presenta disfunción de glándulas exocrinas, con compromiso multisistémico crónico. El diagnóstico temprano (pesquisa neonatal) así como la optimización en el manejo del paciente en un Centro Especializado definen la sobrevida de los pacientes, más allá de su impronta genética (severidad de mutaciones). El Registro Nacional de FQ/RENAFQ, es un sistema de gestión de datos implementada desde el 2012. El Centro del Hospital de Niños de Córdoba/HNC participa en el RENAFQ con 116 pacientes ingresados. Sus datos no han sido completamente relevados.

El objetivo del trabajo fue caracterizar a los pacientes con FQ atendidos en el HNC, ingresados al RENAFQ desde 2012-2018.

Estudio observacional, descriptivo. Se incorporaron todos los pacientes atendidos en el Centro de FQ del HNC registrados en RENAFQ (2012-2018). Se excluyeron aquellos con ausencia de datos fundamentales para el diagnóstico. A partir de las Historias clínicas se actualizaron datos clínico-epidemiológicos disponibles para su resumen, descripción e interpretación. Se consignaron los fallecidos.

Muestra 116 casos. Masculinos 51%. El 56% procede del interior de Córdoba. Edad de diagnóstico mediana 3,5 meses (5 días de vida a 16 años). Sólo 30% por pesquisa neonatal, la mayoría por síntomas compatibles. Diagnóstico predominante por Test del sudor. Sólo 27.6% cuenta con estudio genético. Insuficiencia pancreática en 77(66%). Colonización bacteriológica: Staphylococcus aureus 48 (41%), (%), Pseudomona aeruginosa 22 (19%.) y Staphylococcus aureus meticilino resistente/SAMR 14 (12%). Fallecidos 23 /19.8%. Trasplantados 3.

El Centro de FQ del HNC presenta casuística importante; recibe derivaciones del interior del país. El diagnóstico por síntomas aún sigue siendo la modalidad prevalente; se deduce la necesidad de reforzar los diagnósticos por pesquisa neonatal a fin de instaurar un manejo y seguimiento oportunos. Colonización crónica con Pseudomona fue de solo 19%. Los datos del RENAFQ aún están incompletos y falta evolución de los casos hasta el 2018. Sería importante incrementar el acceso al diagnóstico genético y mantener el RENAFQ actualizado y completo para mejorar las posibilidades de autoevaluación y comparación con otros centros del país y del mundo.