Variantes en el número de copias y consanguinidad parental en neonatos de altura con anomalías congénitas en Perú

Hugo Hernán Abarca Barriga; Felix Chavesta Velásquez; Claudia Barletta Carrillo; Abel Paucarmayta Tacuri; Margaret Bazán Hurtado; Tania Vásquez Loarte; Luis Ordoñez Rondón; Marco  Ordoñez Linares; Evelina Andrea Rondón Abuhadba

doi:10.31053/1853.0605.v79.n2.34538

Autores/as

Hugo Hernán Abarca Barriga Universidad Ricardo Palma https://orcid.org/0000-0002-0276-2557
Felix Chavesta Velásquez Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña https://orcid.org/0000-0002-4441-9167
Claudia Barletta Carrillo Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña https://orcid.org/0000-0001-9982-5368
Abel Paucarmayta Tacuri Universidad Nacional de San Antonio Abad del Cusco
Margaret Bazán Hurtado Universidad Nacional de San Antonio Abad del Cusco
Tania Vásquez Loarte University of Washington https://orcid.org/0000-0002-8361-7668
Luis Ordoñez Rondón Universidad Nacional de San Antonio Abad del Cusco
Marco Ordoñez Linares Universidad Nacional de San Antonio Abad del Cusco https://orcid.org/0000-0002-7550-5842
Evelina Andrea Rondón Abuhadba Universidad Nacional de San Antonio Abad del Cusco https://orcid.org/0000-0003-2927-3515

DOI:

https://doi.org/10.31053/1853.0605.v79.n2.34538

Palabras clave:

análisis por micromatrices, variaciones en el número de copias de ADN, recién nacido, anormalías congénitas, consanguinidad

Resumen

Introducción. Las variantes en el número de copias son un tipo de cambios en el genoma provocan anomalías congénitas.

Objetivo. Determinar las variantes en el número de copias y el grado de consanguinidad parental en neonatos con síndromes malformativos o una anomalía congénita mayor asociado a dismorfia facial o hipotonía.

Material y métodos. Se realizó el análisis cromosómico por micromatrices a 60 neonatos con anomalías congénitas evaluados en los Hospitales Antonio Lorena y Regional de Cusco.

Resultados. Del total de pacientes estudiados, el 70% tuvo un resultado anómalo; de los cuales en el 14,2% de los recién nacidos se encontraron variantes en el número de copias patogénicas o probablemente patogénicas asociadas o no a regiones de homocigosidad que tuvieron relación con las anomalías congénitas descritas. En el 48,3% de los recién se encontró regiones de homocigosidad mayores a 0,5% (coeficiente de endogamia superior a 1/64). Por otro lado, encontramos cinco variantes en el número de copias de patogenicidad desconocida que no se han descrito anteriormente y podrían estar relacionadas con el fenotipo.

Conclusiones. Nuestra tasa de detección de las variantes en el número de copias está en relación con los reportes internacionales previos. Sin embargo, el porcentaje de neonatos con consanguinidad parental se encuentra por encima de lo reportado previamente, siendo superior a otras regiones de Sudamerica. Este es el primer reporte en el Perú, y es pionero en Latinoamérica al utilizar el análisis cromosómico por micromatrices en esta cohorte específica de pacientes.

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Biografía del autor/a

Hugo Hernán Abarca Barriga, Universidad Ricardo Palma

Médico genetista, magister en genética.
Felix Chavesta Velásquez, Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña

Biólogo
Claudia Barletta Carrillo, Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña

Bióloga
Abel Paucarmayta Tacuri, Universidad Nacional de San Antonio Abad del Cusco

Médico pediatra
Margaret Bazán Hurtado, Universidad Nacional de San Antonio Abad del Cusco

Médica cirujana
Tania Vásquez Loarte, University of Washington

Médica cirujana
Luis Ordoñez Rondón, Universidad Nacional de San Antonio Abad del Cusco

Médico cirujano
Marco Ordoñez Linares, Universidad Nacional de San Antonio Abad del Cusco

Médico internista, Doctor en Salud Pública.
Evelina Andrea Rondón Abuhadba, Universidad Nacional de San Antonio Abad del Cusco

Médica pediatra, Doctora en Salud Pública.

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