Variantes en el número de copias y consanguinidad parental en neonatos de altura con anomalías congénitas en Perú

Hugo Hernán Abarca Barriga; Felix Chavesta Velásquez; Claudia Barletta Carrillo; Abel Paucarmayta Tacuri; Margaret Bazán Hurtado; Tania Vásquez Loarte; Luis Ordoñez Rondón; Marco  Ordoñez Linares; Evelina Andrea Rondón Abuhadba

doi:10.31053/1853.0605.v79.n2.34538

Autores

Hugo Hernán Abarca Barriga Universidad Ricardo Palma https://orcid.org/0000-0002-0276-2557
Felix Chavesta Velásquez Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña https://orcid.org/0000-0002-4441-9167
Claudia Barletta Carrillo Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña https://orcid.org/0000-0001-9982-5368
Abel Paucarmayta Tacuri Universidad Nacional de San Antonio Abad del Cusco
Margaret Bazán Hurtado Universidad Nacional de San Antonio Abad del Cusco
Tania Vásquez Loarte University of Washington https://orcid.org/0000-0002-8361-7668
Luis Ordoñez Rondón Universidad Nacional de San Antonio Abad del Cusco
Marco Ordoñez Linares Universidad Nacional de San Antonio Abad del Cusco https://orcid.org/0000-0002-7550-5842
Evelina Andrea Rondón Abuhadba Universidad Nacional de San Antonio Abad del Cusco https://orcid.org/0000-0003-2927-3515

DOI:

https://doi.org/10.31053/1853.0605.v79.n2.34538

Palavras-chave:

análise em Microsséries, Variações do número de cópias de DNA, recém-nascido, anormalidades congênitas, consanguinidade

Resumo

Introdução. Variantes do número de cópias são um tipo de alteração do genoma que causa defeitos de nascença.

Objetivo. Determinar as variantes no número de cópias e no grau de consanguinidade parental em neonatos com síndromes de malformação ou uma anomalia congênita importante associada a dismorfia facial ou hipotonia.

Material e métodos. A análise cromossômica por microarrays foi realizada em 60 neonatos com anomalias congênitas avaliados nos Hospitais Antonio Lorena e Regional de Cusco.

Resultados. Do total de pacientes estudados, foi encontrado resultado anormal em 70%, com variações no número de cópias patogênicas ou provavelmente patogênicas associadas ou não a regiões de homozigosidade relacionadas às anomalias congênitas descritas, foi encontrado em 14,2% dos os recém-nascidos e que em 48,3% havia regiões de homozigose maior que 0,5% (coeficiente de endogamia maior que 1/64). Por outro lado, encontramos cinco variantes no número de cópias de patogenicidade desconhecida que não foram descritas anteriormente e podem estar relacionadas ao fenótipo.

Conclusões. Pudemos observar que nossa taxa de detecção de variantes de número de cópias é em relação a relatórios internacionais anteriores. No entanto, o percentual de neonatos com consanguinidade parental é maior do que o relatado anteriormente, sendo maior do que em outras regiões da América do Sul. Este é o primeiro relato no Peru e é um dos pioneiros na América Latina no uso de análise de cromossomos microarray nesta coorte específica de pacientes.

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Biografia do Autor

Hugo Hernán Abarca Barriga, Universidad Ricardo Palma

Médico genetista, magister en genética.
Felix Chavesta Velásquez, Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña

Biólogo
Claudia Barletta Carrillo, Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña

Bióloga
Abel Paucarmayta Tacuri, Universidad Nacional de San Antonio Abad del Cusco

Médico pediatra
Margaret Bazán Hurtado, Universidad Nacional de San Antonio Abad del Cusco

Médica cirujana
Tania Vásquez Loarte, University of Washington

Médica cirujana
Luis Ordoñez Rondón, Universidad Nacional de San Antonio Abad del Cusco

Médico cirujano
Marco Ordoñez Linares, Universidad Nacional de San Antonio Abad del Cusco

Médico internista, Doctor en Salud Pública.
Evelina Andrea Rondón Abuhadba, Universidad Nacional de San Antonio Abad del Cusco

Médica pediatra, Doctora en Salud Pública.

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