Polineuropatia amiloidósica familiar tardia e variante c.186G>C na transtiretina
DOI:
https://doi.org/10.31053/1853.0605.v81.n1.40992Palavras-chave:
pré-albumina, amiloidose familiar, neuropatias amiloidesResumo
Introdução: A forma mais comum de amiloidose hereditária está associada às variantes da transtiretina. A polineuropatia amiloidótica familiar associada às variantes TTR (FAP-TTR) é uma doença multisistêmica rara com envolvimento predominante do sistema nervoso periférico. Mais de 130 variantes patogênicas foram identificadas até agora e a maioria delas são amiloidogênicas, sendo o Val30Met o mais frequentemente descrito. Relato de caso: Um paciente masculino de 74 anos de idade foi avaliado por diminuição progressiva da sensibilidade e perda de força associada em quatro membros nos dois anos anteriores, necessitando de assistência para caminhar. Foram encontradas areflexia, atrofia do tibialis anterior bilateral e o gastrocnemio, anestesia bilateral e apalestesia nos membros inferiores. Hipoestesia bilateral foi relatada em membros superiores. Não foram encontradas disestesia dolorosa, hiperalgesia ou alodinia. A sequenciação do DNA do gene TTR levou à detecção da variante c.186G>C em estado heterozigoto. A variante resultante (Glu62Asp), localizada no domínio funcional crítico, não foi publicada anteriormente. Conclusão: A importância de considerar o FAP-TTR esporádico tardio como um diagnóstico diferencial da polineuropatia criptogênica é destacada.
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