Guia de Prática Clínica para o diagnóstico e tipificação da amiloidose: Parte 1/3. Ano 2020

Autores

  • Maria Lourdes Posadas Martinez Serviço de Clínica Médica, Hospital Italiano de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina
  • Maria Adela Aguirre Serviço de Clínica Médica, Hospital Italiano de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina
  • Cesar Belziti Serviço de cardiologia, Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentine
  • Eva Brouet Clínica Giuliani Charata, Chaco, Argentina
  • Miguel Angel Auteri Centro Médico de Avanzada. Chaco
  • Ana Luz Forte Centro privado, Charata, Chaco, Argentina
  • Gustavo Greloni Seção de Nefrologia, Serviço de Clínica Médica, Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina
  • Sebastian Marciano Seção de Hepatologia, Serviço de Clínica Médica, Hospital Italiano de Buenos AIres, Argentina
  • Maria Dolores Matoso Serviço de Gastroenterologia, Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina
  • Diego Perez de Arenaza Serviço de cardiologia, Hospital Italiano de Buenos Aires
  • Ariel Edgardo Pitzus Centro privado, Charata, Chaco, Argentina
  • Marcelo Rugiero Departamento de Neurologia, Serviço de Clínica Médica, Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina
  • Soledad Saez Laboratório Central, Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina
  • Patricia Sorroche Laboratório Central, Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina
  • Mauricio t Clínica Giuliani Charata, Chaco, Argentina
  • Bettina Zinser Clínica Giuliani Charata, Chaco, Argentina
  • Veronica Peuchot Área de Pesquisa em Medicina Interna, Serviço de Clínica Médica, Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina
  • Elsa Nucifora Departamento de Hematologia, Serviço de Clínica Médica, Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina

DOI:

https://doi.org/10.31053/1853.0605.v78.n1.30824

Palavras-chave:

amiloidose, diagnóstico, amiloidose de cadeia leve de imunoglobulina, amiloidose familiar

Resumo

Method: Replace the various forms of PICO with specific testes. Giulio bus companies before 2019, Spain and Spain. The grade certificate recommended to your system (http://www.gradeworkinggroup.org/index.htm). As the recommended classification criteria, it is recommended to you (recommended or opposed) and recommended to you (recommended to you). As recommended by FINA, it is Ferramenta, which is composed of GLIA para barreiras e facilitadores em sua Implementação.

Explicação sugerida: uma sugestão forte indica um alto nível de confiança no apoio ou oposição à intervenção. Ao definir recomendações fortes, este guia usa uma linguagem "recomendada". As recomendações mais fracas indicam que o resultado da intervenção (favorável ou desfavorável) é duvidoso. Nesse caso, se uma recomendação fraca for definida, a linguagem de "recomendação" será usada.

Como usar essas diretrizes: As recomendações devem ser explicadas no contexto de cuidados especializados e estudos de diagnóstico validados realizados por médicos treinados. Não tem como premissa condições de coexistência que modificarão o curso da doença. Suponha que o médico assistente suspeite de um alto nível de amiloidose. Ele presumiu que a pesquisa diagnóstica foi conduzida por médicos bem treinados usando métodos padronizados validados. Este guia se aplica a profissionais de saúde e todos os envolvidos na política de saúde para ajudar a garantir que os arranjos necessários sejam feitos para fornecer cuidados adequados.

 Em pacientes com suspeita de amiloidose, é recomendado:

  • Confirmação do tecido por biópsia e coloração com vermelho do Congo com a birrefringência verde característica sob luz polarizada é recomendada.
  • Confirmação por microscopia eletrônica do tecido da biópsia é recomendada.
  • Tipagem de proteínas por espectrometria de massa é recomendada.
  • Tipagem de proteínas por imunomicroscopia ótica e / ou eletrônica é recomendada, desde que haja anticorpos confiáveis.
  • Medição das cadeias leves livres séricas é recomendada para avaliação de um distúrbio proliferativo de células plasmáticas monoclonais.
  • Imunofixação sérica e urinária é recomendada para avaliação de um distúrbio proliferativo de células plasmáticas monoclonais.
  • Medição das cadeias leves livres séricas, além da imunofixação sérica e urinária, é recomendada para a avaliação de um distúrbio proliferativo de células plasmáticas monoclonais.

Em pacientes com suspeita de amiloidose, sugere-se:

  • A demonstração de um distúrbio proliferativo de células plasmáticas monoclonais demonstração de plasmócitos clonais pela técnica mais sensível disponível na medula óssea para o diagnóstico de amiloidose do tipo AL.
  • A confirmação da amiloidose ATTRv por sequenciamento de DNA do gene TTR amiloidogênico de 4 exon em pacientes com suspeita de amiloidose ATTRv.

Downloads

Não há dados estatísticos.

Biografia do Autor

Maria Lourdes Posadas Martinez, Serviço de Clínica Médica, Hospital Italiano de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina

Mais alto grau acadêmico: PhD.

Especialista em medicina interna

Equipe médica da área de pesquisa em medicina interna do Hospital Italiano de Buenos Aires

Pesquisador do departamento de pesquisa do Hospital Italiano de Buenos Aires

 

Maria Adela Aguirre, Serviço de Clínica Médica, Hospital Italiano de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina

Mais alto grau acadêmico: MD 

Médico Especialista em Medicina Interna. Serviço de clínica médica, Hospital Italiano de Buenos Aires 

Professor do Instituto Universitatio del Hospital . Departamento de Medicina

Doutoranda em Clínica Médica, disciplina AA Amiloidose

 

Cesar Belziti, Serviço de cardiologia, Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentine

Mais alto grau acadêmico: MD

Chefe de Insuficiência Cardíaca de Hospital Italiano de Buenos Aires

Chefe Adjunto da Equipe de Transplante Cardíaco Hospital Italiano de Buenos Aires

Ex-presidente da Sociedade Argentina de Cardiologia

Eva Brouet, Clínica Giuliani Charata, Chaco, Argentina

Mais alto grau acadêmico: Bioquímica

Bioquímica na Clínica Giuliani Charata

Miguel Angel Auteri, Centro Médico de Avanzada. Chaco

Centro Médico de Avanzada. Chaco

Ana Luz Forte, Centro privado, Charata, Chaco, Argentina

Mais alto grau acadêmico: MD. 

Doutor graduado pela UAP, Entre Ríos 

Especialista em Anatomia Patológica: Residência em Anatomia Patológica do Hospital Iturraspe, Santa Fe. 

Médico Citologista, Sociedade Argentina de Citologia.

 

Gustavo Greloni, Seção de Nefrologia, Serviço de Clínica Médica, Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina

Mais alto grau acadêmico: MD

Chefe da Seção de Nefrologia Clínica do Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina

Diretor da Universidade de Especialistas em Carreira de Buenos Aires

Professor Associado de Medicina do Italian Hospital University Institute

Ex-Diretor do Conselho de Glomerulopatias da Associação Nefrológica de Buenos Aires

 

Sebastian Marciano, Seção de Hepatologia, Serviço de Clínica Médica, Hospital Italiano de Buenos AIres, Argentina

Maior alto grau acadêmico: Mgs

Médica do Serviço de Hepatologia do Serviço de Clínica Médica do Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina

Médico do Departamento de Pesquisa do Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina

Mestre em Pesquisa Clínica, Instituto Universitário do Hospital Italiano

Maria Dolores Matoso, Serviço de Gastroenterologia, Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina

Mais alto grau acadêmico: MD

Gastroenterologista Universidad de de Buenos Aires

Médico Associado do Serviço de Gastroenterologia, Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina

22 publicações de conferências, 5 publicações de texto completo em revistas internacionais, 52

expositor de conferências / cursos, júri de teses, membro da Sociedade Argentina de Gastroenterologia.

 

Diego Perez de Arenaza, Serviço de cardiologia, Hospital Italiano de Buenos Aires

Mais alto grau acadêmico: MD

Especialista em cardiologia

Chefe da Seção de Imagens de Cardiologia Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina

Ariel Edgardo Pitzus, Centro privado, Charata, Chaco, Argentina

 

Mais alto grau acadêmico: MD

Especialista em Cardiologista da Universidade National University of the Northwest.

Cardiologista especialista da Federação Argentina de Cardiologia.

Mestre em Avanços em Cardiologia Universidad Católica San Antonio de Murcia. Espanha. Diploma em raciocínio especializado Clínica em Cardiologia. UDIMA. Espanha

Marcelo Rugiero, Departamento de Neurologia, Serviço de Clínica Médica, Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina

Mais alto grau acadêmico: MD

Chefe da seção de neurologia do Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina

 

Soledad Saez, Laboratório Central, Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina

Máximo grau acadêmico: Graduado em Bioquímica pela Universidade de Buenos Aires. 

Setor Proteínas do Laboratório Central do Hospital Italiano de Buenos Aires. Especialista em ensino universitário para profissionais de saúde. 

professor na carreira de Bioquímica do Instituto Universitário do Hospital Italiano de Buenos Aires

 

Patricia Sorroche, Laboratório Central, Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina

Mais alto grau acadêmico: Universidade de Bioquímica de Buenos Aires 

Chefe da Área de Química Automatizada e Laboratório de Química Especial, Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina

Diretor de departamento de Bioquímica Aplicada Faculdade de Bioquímica Instituto Universitario del Hospital Italiano

 

Mauricio t, Clínica Giuliani Charata, Chaco, Argentina

Maior alto grau acadêmico: MD

Neurologista do Hospital 9 de Julio de Las Breñas; Consultório Giuliani Charata, Chaco, Argentina

Membro da Sociedade Neurológica Argentina.

Ex-chefe dos residentes de neurologia do H.I.G.A Dr. Oscar Alende de Mar del Plata.

Ex-residente de neurologia do H.I.G.A Dr. Oscar Alende de Mar del Plata.

Ex-rotador da área de doenças desmielinizantes do Hospital Italiano de Buenos Aires.

Ex-Neurologista do Serviço de Terapia Intermediária do H.I.G.A Dr. Oscar Alende de Mar del Plata.

Bettina Zinser, Clínica Giuliani Charata, Chaco, Argentina

Mais alto grau acadêmico: MD

Clinica Giuliani, Chaco, Argentina

Veronica Peuchot, Área de Pesquisa em Medicina Interna, Serviço de Clínica Médica, Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina

Mais alto grau acadêmico: MD

Médico da área de Clínica Médica da Clínica Médica do Hospital Italiano de Buenos Aires.

Especialista em terapia intensiva pediátrica SATI-UBA,

Bolsista de Pesquisa Clínica em Medicina Interna 2015-2017.

Mestre em pesquisa clínica, Instituto Universitario del Hospital Italiano (defesa de tese pendente).

Líder de implantação de Six Sigma.

Carreira em Avaliação Tecnológica e em Saúde, UBA (coorte de alunos regulares 2019).

Elsa Nucifora, Departamento de Hematologia, Serviço de Clínica Médica, Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina

Mais alto grau acadêmico: MD

Especialista em Hematologia, Seção de Hematologia, Hospital Italiano de Buenos Aires

Ex-presidente da Sociedade Argentina de Hematologia

Membro fundador do Grupo de Estudo de Amiloidose

Membro da Sociedade Internacional de Amiloidose

Organizador e palestrante do I, II e III Simpósio Internacional de Amiloidose, Buenos Aires, Argentina, 2012, / 2014/2017 Buenos Aires.

Referências

Nuvolone M, Merlini G. Systemic amyloidosis: novel therapies and role of biomarkers. Nephrol Dial Transplant. 2017 May 1;32(5):770-780. doi: 10.1093/ndt/gfw305.

Picken MM, Herrera GA, Dogan A. Amyloid and Related Disorders: Surgical Pathology and Clinical Correlations. 2° ed. Humana Press; 2015.

Sipe JD, Benson MD, Buxbaum JN, Ikeda SI, Merlini G, Saraiva MJ, Westermark P. Amyloid fibril proteins and amyloidosis: chemical identification and clinical classification International Society of Amyloidosis 2016 Nomenclature Guidelines. Amyloid. 2016 Dec;23(4):209-213. doi: 10.1080/13506129.2016.1257986.

Benson MD, Buxbaum JN, Eisenberg DS, Merlini G, Saraiva MJM, Sekijima Y, Sipe JD, Westermark P. Amyloid nomenclature 2018: recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee. Amyloid. 2018 Dec;25(4):215-219. doi: 10.1080/13506129.2018.1549825.

Hazenberg BP. Amyloidosis: a clinical overview. Rheum Dis Clin North Am. 2013 May;39(2):323-45. doi: 10.1016/j.rdc.2013.02.012.

Aguirre MA, Boietti BR, Nucifora E, Sorroche PB, González Bernaldo de Quirós F, Giunta DH, Posadas-Martínez ML. Incidence rate of amyloidosis in patients from a medical care program in Buenos Aires, Argentina: a prospective cohort. Amyloid. 2016 Sep;23(3):184-187. doi: 10.1080/13506129.2016.1207626.

Merlini G. AL amyloidosis: from molecular mechanisms to targeted therapies. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2017 Dec 8;2017(1):1-12. doi: 10.1182/asheducation-2017.1.1.

Rowczenio DM, Noor I, Gillmore JD, Lachmann HJ, Whelan C, Hawkins PN, Obici L, Westermark P, Grateau G, Wechalekar AD. Online registry for mutations in hereditary amyloidosis including nomenclature recommendations. Hum Mutat. 2014 Sep;35(9):E2403-12. doi: 10.1002/humu.22619.

Maurer MS, Hanna M, Grogan M, Dispenzieri A, Witteles R, Drachman B, Judge DP, Lenihan DJ, Gottlieb SS, Shah SJ, Steidley DE, Ventura H, Murali S, Silver MA, Jacoby D, Fedson S, Hummel SL, Kristen AV, Damy T, Planté-Bordeneuve V, Coelho T, Mundayat R, Suhr OB, Waddington Cruz M, Rapezzi C; THAOS Investigators. Genotype and Phenotype of Transthyretin Cardiac Amyloidosis: THAOS (Transthyretin Amyloid Outcome Survey). J Am Coll Cardiol. 2016 Jul 12;68(2):161-72. doi: 10.1016/j.jacc.2016.03.596.

Pinney JH, Whelan CJ, Petrie A, Dungu J, Banypersad SM, Sattianayagam P, Wechalekar A, Gibbs SD, Venner CP, Wassef N, McCarthy CA, Gilbertson JA, Rowczenio D, Hawkins PN, Gillmore JD, Lachmann HJ. Senile systemic amyloidosis: clinical features at presentation and outcome. J Am Heart Assoc. 2013 Apr 22;2(2):e000098. doi: 10.1161/JAHA.113.000098.

Gertz MA, Dispenzieri A. Systemic Amyloidosis Recognition, Prognosis, and Therapy: A Systematic Review. JAMA. 2020 Jul 7;324(1):79-89. doi: 10.1001/jama.2020.5493.

Dorbala S, Ando Y, Bokhari S, Dispenzieri A, Falk RH, Ferrari VA, Fontana M, Gheysens O, Gillmore JD, Glaudemans AWJM, Hanna MA, Hazenberg BPC, Kristen AV, Kwong RY, Maurer MS, Merlini G, Miller EJ, Moon JC, Murthy VL, Quarta CC, Rapezzi C, Ruberg FL, Shah SJ, Slart RHJA, Verberne HJ, Bourque JM. ASNC/AHA/ASE/EANM/HFSA/ISA/SCMR/SNMMI expert consensus recommendations for multimodality imaging in cardiac amyloidosis: Part 1 of 2-evidence base and standardized methods of imaging. J Nucl Cardiol. 2019 Dec;26(6):2065-2123. doi: 10.1007/s12350-019-01760-6.

Dorbala S, Ando Y, Bokhari S, Dispenzieri A, Falk RH, Ferrari VA, Fontana M, Gheysens O, Gillmore JD, Glaudemans AWJM, Hanna MA, Hazenberg BPC, Kristen AV, Kwong RY, Maurer MS, Merlini G, Miller EJ, Moon JC, Murthy VL, Quarta CC, Rapezzi C, Ruberg FL, Shah SJ, Slart RHJA, Verberne HJ, Bourque JM. ASNC/AHA/ASE/EANM/HFSA/ISA/SCMR/SNMMI expert consensus recommendations for multimodality imaging in cardiac amyloidosis: Part 2 of 2-Diagnostic criteria and appropriate utilization. J Nucl Cardiol. 2020 Apr;27(2):659-673. doi: 10.1007/s12350-019-01761-5.

Niveles de atención médica y concepto de redes de atención [Internet]. La Salud Como Derecho Social. [consultado el 22 May 2020]. Disponible en: https://sites.google.com/site/lasaludcomoderechosocial/niveles-de-atencion-medica.

Schünemann H, Brożek J, Guyatt G, Oxman A. Manual GRADE para calificar la calidad de la evidencia y la fuerza de la recomendación (1ª Ed. en español). Orrego PA, Rojas MX (Trad.) 2017. Disponible en: http://gdt.guidelinedevelopment.org/app/handbook/handbook.html

Cruz GV. Fernández AR, López FJF. Determinación de prioridades por el Método Hanlon en el laboratorio de análisis clínicos en un hospital de 2do nivel de atención. Waxapa. 2012;1:(6) 80-91.

How we develop NICE guidelines. National Institute for Health and Care Excellence. [consultado 29 Jun 2020]. Disponible en: https://www.nice.org.uk/about/what-we-do/our-programmes/nice-guidance/nice-guidelines/how-we-develop-nice-guidelines

Ouzzani M, Hammady H, Fedorowicz Z, Elmagarmid A. Rayyan-a web and mobile app for systematic reviews. Syst Rev. 2016 Dec 5;5(1):210. doi: 10.1186/s13643-016-0384-4.

Giussani AI, Criniti JM, Malla CG, Manzotti M, Díaz M, Catalano HN. Como se define una recomendación en medicina en base el GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) Revista Argentina de Medicina. 2014 Sep;2(3): 39–43.

Shiffman RN, Dixon J, Brandt C, Essaihi A, Hsiao A, Michel G, O'Connell R. The GuideLine Implementability Appraisal (GLIA): development of an instrument to identify obstacles to guideline implementation. BMC Med Inform Decis Mak. 2005 Jul 27;5:23. doi: 10.1186/1472-6947-5-23.

GLIA. GuideLine Implementability Appraisal. Yale University. 2005-2011 [consultado 15 May 2020]. Disponible: http://nutmeg.med.yale.edu/glia

Introducción al Manual GRADE. Schünemann H, Brożek J, Guyatt G, Oxman A. Manual GRADE para calificar la calidad de la evidencia y la fuerza de la recomendación (1ª Ed. en español). Orrego PA, Rojas MX (Trad.) 2017. Disponible en: https://gdt.gradepro.org/app/handbook/translations/es/handbook.html#h.2s8eyo1

Adams D, Ando Y, Beirão JM, Coelho T, Gertz MA, Gillmore JD, Hawkins PN, Lousada I, Suhr OB, Merlini G. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy. J Neurol. 2020 Jan 6. doi: 10.1007/s00415-019-09688-0.

Maurer MS, Bokhari S, Damy T, Dorbala S, Drachman BM, Fontana M, Grogan M, Kristen AV, Lousada I, Nativi-Nicolau J, Cristina Quarta C, Rapezzi C, Ruberg FL, Witteles R, Merlini G. Expert Consensus Recommendations for the Suspicion and Diagnosis of Transthyretin Cardiac Amyloidosis. Circ Heart Fail. 2019 Sep;12(9):e006075. doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.119.006075.

Ando Y, Coelho T, Berk JL, Cruz MW, Ericzon BG, Ikeda S, Lewis WD, Obici L, Planté-Bordeneuve V, Rapezzi C, Said G, Salvi F. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis. 2013 Feb 20;8:31. doi: 10.1186/1750-1172-8-31.

Publicado

2021-03-12

Como Citar

1.
Posadas Martinez ML, Aguirre MA, Belziti C, Brouet E, Auteri MA, Forte AL, Greloni G, Marciano S, Matoso MD, Perez de Arenaza D, Pitzus AE, Rugiero M, Saez S, Sorroche P, t M, Zinser B, Peuchot V, Nucifora E. Guia de Prática Clínica para o diagnóstico e tipificação da amiloidose: Parte 1/3. Ano 2020. Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba [Internet]. 12º de março de 2021 [citado 3º de julho de 2024];78(1):74-82. Disponível em: https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/30824

Edição

Seção

Guías Clínicas