La enfermedad del Alzheimer

Resumo

Cinco de cada cien persona mayores de 65 años sufren algún tipom de demencia (78;79). Este porcentaje aumenta progresivamente con la edad, superando el 20% en los individuos mayores de 80 años (80). Dado que la población envejece aceleradamente en los países desarrollados, actualmente nos enfrentamos a una nueva epidemia llamada "deterioro cognitivo" en la que la enfermedad de Alzheimer (EA), por su alta incidencia poblacional, mantiene un protagonismo preocupante por las implicaciones sociales, políticas y económicas, además del fuerte componente psicológico en los familiares de quien la padece.

La EA está considerada como la principal causa de demencia y es la cuarta causa de muerte en países desarrollados (1). Se defin como un padecimiento neurodegenrativo del sistema nervioso central y se caracteriza por un deterioro progresivo de las funciones cerebrales superiores. Una consciencia notable del impacto social de la EA durante la última década ha llevado a grandes esfuerzos en la investigaión con el fin de determinar la etiopatogenia, diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. Sin embargo, la causa de la EA no ha sido aún clarificada. 

La demencia es un síndrome clínico, lo que implica que no existe una única explicación nosológica del mismo. La mayoría de los casos de EA son esporádicos, y un 5% tiene un patrón de herencia dominante (enfermedad de Alzheimer familiar: EAF)

Todos aquellos casos de edad avanzada (por encima de los 65 años) con demencia se engloban dentro de lo que se conoce como DEMENCIA SENIL TIPO ALZHEIMER (DSTA), ya que el sustrato morfológico puede ser diferente. De todas maneras, se acepta como definición de grupos de EA según la edad de inicio del cuadro clínico: 

- Forma presenil o temprana (EA de inicio precoz): generalmente con agregación familiar; comienza antes de los 65 años de edad y constituye el 5 al 10% de todos los casos

- Forma senil o tardía ( EA de inicio tardío): aparece después de los 65 años de edad; en su mayor parte esporádica, y representa entre el 90 y 95% de todos los casos.

Aún asi, se discute si la EA de inicio precoz o la de inicio tardío de deben considerar como la misma enfermedad, aunque morfológicamente no presentan diferencias.

- En las formas familiares se han identificado diferente genes (en los cromosomas 21, 14 y 1) cuyas mutaciones conducen a la acumulación de péptido b- amiloide (AB) involucrado en la fisiopatogenia de la enfermedad. 

Por otro lado, se ha descripto que el alelo e4 de la apolipoproteína E ( ApoE), localizado en el cromosoma 19, es un potente factor de susceptibilidad para el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en la forma esporádica. 

Otros factores, como el colesterol, se suman, según estudios recientes, a los factores de riesgo vinculados a la EA ampliando en abanico conocido de predisposición de padecer esta enfermedad. 

Como resumen de los expresado, el diagnóstico neuropatológico después de la muerte es crucial para determinar el diagnóstico definitivo de un paciente que padece un sindrome de demencia, debido a que no existen marcadores biológicos específicos para determinar los diferentes tipos  de este sindrome.