Características clínicas de pacientes com câncer de mama e / ou câncer de ovário com mutações nos genes BRCA1

Autores

  • Claudia Alejandra Martin Universidade Nacional de Córdoba. Faculdade de Ciências Médicas. Programa de Fortalecimento Institucional (PROFOIN). Córdoba, Argentina.
  • Lourdes Suárez Villasmil nstituto Privado de Radioterapia, Fundación Marie Curie, Córdoba, Argentina
  • Adela Sembaj Universidade Nacional de Córdoba. Faculdade de Ciências Médicas. Cordoba Argentina
  • Fabian Gomes Balangione Hospital Universitário Privado de Córdoba
  • Silvia Zunino Instituto Privado de Radioterapia
  • Cecilia del Carmen Montes Hospital Infantil da Santíssima Trindade. Instituto Modelo de Ginecologia e Obstetrícia.
  • Adriana Borello Hospital Privado Universitario de Córdoba
  • Andres Del Castillo Rawson Hospital. Instituto Modelo de Ginecologia e Obstetrícia.
  • Maximiliano Zeballos Fundação para o Progresso da Medicina
  • Norma Teresa Rossi Fundação para o Progresso da Medicina. Instituto Zunino, Fundação Marie Curie

DOI:

https://doi.org/10.31053/1853.0605.v79.n3.34533

Palavras-chave:

genes brca1, genes brca2, neoplasias da mama, neoplasias ovarianas

Resumo

Introdução: As síndromes de predisposição hereditária ao câncer representam 5-10% dos casos de câncer, sendo o mais estudado o HBOC produzido por mutações nos genes BRCA1/2. Objetivos: Descrever as características clínicas, histopatológicas e de PV em pacientes com HBOC em Córdoba, Argentina e compará-las com aqueles sem mutações BRCA1/2. Métodos: Análise transversal, correlacional e observacional de pacientes cordobeses. Foram utilizados os testes ANOVA, t de Student tabelas de contingência e teste exato de Fisher; o nível de significância foi α = 0,05. Resultados: foram estudadas 155 mulheres com MC, CO e MC / CO. 40 mutações BRCA1 / 2 foram identificadas. Não foram encontradas diferenças na idade do diagnóstico entre os pacientes com e sem mutações BRCA1 / 2. Foi encontrada associação significativa entre VP em BRCA1 / 2 e o tipo de câncer (p = 0,003); todos os casos com CM / CO apresentaram mutações em BRCA1 / 2. Nenhuma associação significativa foi encontrada entre mutado / não mutado e AP, AF, RE-RP-HER2. 23,1% e 38,1% dos casos de BC foram TN em indivíduos com VP em BRCA 1 e 2, respectivamente. A prevalência de mutações foi de 25,8% e a prevalência de PV novo foi de 10,0%. Conclusões: Pacientes com CM-VP BRCA1/2 estão associados à histologia ductal e idade mais jovem de apresentação com VP BRCA1. Não encontramos diferenças significativas na idade ao diagnóstico de MC entre os pacientes com mutações BRCA1 e BRCA2, uma proporção maior de MC TN é observada do que na população em geral. Em nossa amostra, a prevalência de mutações BRCA1 / 2 entre pacientes que atendem aos critérios para HBOC é de 25,8%, com 10% de novos PV.

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Biografia do Autor

Claudia Alejandra Martin, Universidade Nacional de Córdoba. Faculdade de Ciências Médicas. Programa de Fortalecimento Institucional (PROFOIN). Córdoba, Argentina.

Especialista em Oncologia Clínica. Bolsista e doutorando da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nacional de Córdoba. Médico do serviço de Hematologia e Oncologia do Hospital Privado Universitario de Córdoba e do Hospital Raúl A Ferreyra. Endereço postal: Av. Nações Unidas 346. B ° Parque Vélez Sarsfield (CPA X5016KEH) Córdoba - Argentina. claudia.martin@hospitalprivadosa.com.ar, claudia.martin81@gmail.com. Sem conflitos de interesse.

Lourdes Suárez Villasmil, nstituto Privado de Radioterapia, Fundación Marie Curie, Córdoba, Argentina

Doutor em Ciências. Lic. In Biology. Instituto Privado de Radioterapia, Fundação Marie Curie, Córdoba, Argentina.

Adela Sembaj, Universidade Nacional de Córdoba. Faculdade de Ciências Médicas. Cordoba Argentina

 Doctora en Cs. Biológicas. Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba.

 

Fabian Gomes Balangione, Hospital Universitário Privado de Córdoba

OB / GYN. Chefe da Seção de Patologia da Mama do Hospital Universitário Privado de Córdoba.

Silvia Zunino, Instituto Privado de Radioterapia

Dra. Em Medicina e Cirurgia. Especialista em Radioterapia Oncológica. Diretor Geral do Instituto de Radioterapia.

Cecilia del Carmen Montes, Hospital Infantil da Santíssima Trindade. Instituto Modelo de Ginecologia e Obstetrícia.

Médico, Especialista em Pediatria e Genética Médica. Chefe da Divisão de Genética Médica do Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. IMGO (Instituto Modelo de Ginecologia e Obstetrícia).

Adriana Borello, Hospital Privado Universitario de Córdoba

Médica oncóloga del Hospital Privado Universitario de Córdoba y Hospital Raúl A Ferreyra. Dirección postal: Av. Naciones Unidas 346. B° Parque Vélez Sarsfield (CPA X5016KEH) Córdoba - Argentina

Andres Del Castillo, Rawson Hospital. Instituto Modelo de Ginecologia e Obstetrícia.

Mastologista da Unidade de Mamas do Instituto Privado de Modelo de Ginecologia e Obstetrícia de Córdoba. Programa Provincial de Detecção Precoce do Câncer de Mama. Ministério da Saúde de Córdoba no Hospital Rawson - Unidade Mama Polo Sanitario Oncológico Mama Córdoba - Argentina

 

 

Maximiliano Zeballos, Fundação para o Progresso da Medicina

Graduação em Bioquímica. Endereço postal: 9 de Julio 941, X5000 Córdoba, Córdoba .. Fundação para o Progresso da Medicina. Laboratório de Biologia Molecular - Oncologia Molecular

Norma Teresa Rossi, Fundação para o Progresso da Medicina. Instituto Zunino, Fundação Marie Curie

Doutor em medicina. Professor da cadeira de Genética Médica, IUCBC. Fundação para o Progresso da Medicina. Instituto Zunino, Fundação Marie Curie.

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Publicado

2022-09-16

Como Citar

1.
Martin CA, Suárez Villasmil L, Sembaj A, Gomes Balangione F, Zunino S, Montes C del C, Borello A, Del Castillo A, Zeballos M, Rossi NT. Características clínicas de pacientes com câncer de mama e / ou câncer de ovário com mutações nos genes BRCA1. Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba [Internet]. 16º de setembro de 2022 [citado 3º de julho de 2024];79(3):228-34. Disponível em: https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/34533

Edição

v. 79 n. 3 (2022)

Seção

Artículos Originales

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