Encelopatía de Creutzfeldt - Jakob con mutación E200K - A propósito de un caso resportado como "esporádico"

Autores/as

  • Rolando Cosacov
  • Ana Lía Taratuto FLENI
  • Graciela Ghiraridi
  • Pilar Barrionuevo
  • Anatilde Díaz
  • Christian Begué FLENI
  • Horacio Martinetto FLENI

DOI:

https://doi.org/10.31053/1853.0605.v61.n1.32933

Palabras clave:

Encefalopatía, Creutzfeldt Jakob, E200K familiar

Resumen

La encefalopatía de Creutzfeldt Jakob (ECJ), es la de mayor incidencia dentro del grupo de las encefalopatías espongiformes transmisibles o enfermedades por priones, las que tienen como característica única entre todas las patologías, la de poder presentarse como esporádica, infecciosa/ iat.rogénica, o hereditaria. Se han descripto mas de 20 mutaciones del gen (PRNP) que codifica la proteína prion, capaces de generar la ECJ en su forma hereditaria o familiar (fECJ). Se comunica un caso que fue referido como CJ'csporádico' probable según criterios de la OMS y resultó después del estudio molecular, CJ familiar E200K

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Biografía del autor/a

Rolando Cosacov

Hospital Misericordia

Ana Lía Taratuto, FLENI

Centro de Referencia Ncuropatológico y de Biología Molecular de Creutzfeldt-Jakob.

Graciela Ghiraridi

Hospital Córdoba

Pilar Barrionuevo

Hospital Misericordia

Anatilde Díaz

Hospital Misericordia

Christian Begué, FLENI

Centro de Referencia Ncuropatológico y de Biología Molecular de Creutzfeldt-Jakob

Horacio Martinetto, FLENI

Centro de Referencia Ncuropatológico y de Biología Molecular de Creutzfeldt-Jakob

Citas

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Publicado

2004-03-09

Cómo citar

1.
Cosacov R, Taratuto AL, Ghiraridi G, Barrionuevo P, Díaz A, Begué C, Martinetto H. Encelopatía de Creutzfeldt - Jakob con mutación E200K - A propósito de un caso resportado como "esporádico". Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba [Internet]. 9 de marzo de 2004 [citado 17 de junio de 2024];61(1):48-53. Disponible en: https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/32933

Número

Sección

Artículos Originales