Claros y oscuros en la genética de las hipoacusia neurosensoriales no sindrómicas en la población infantil de argentina
Palabras clave:
epidemiologia, Genética, Hipoacusias, Neurosensoriales, Nosindrómicas, MutacionesResumen
Resumen:
La pérdida auditiva neurosensorial no sindrómica (HNSNS), es el trastorno sensorial más común y afecta a aproximadamente 460 millones de personas en todo el mundo. Más del 50% de los casos congénitos/infantiles son atribuibles a causas genéticas, lo que destaca la importancia de las pruebas genéticas en esta clase de trastornos. Aquí aplicamos una estrategia de varios pasos para el diagnóstico molecular de la HNSNS en 125 pacientes, que incluyó: (1) una evaluación clínica precisa, (2) el análisis molecular de los genes OTOF, GJB2, GJB6 y MT-RNR1 y (3) Secuenciación de exóma completo (SEC) del gen GJB2 en pacientes negativos al paso 2. Nuestro enfoque condujo a la caracterización del 50% de los casos de NSHL, confirmando tanto el papel relevante de las mutaciones en GJB2 (20% de los casos) y OTOF (6% de los casos), y la alta heterogeneidad genética de las HNSNS. Además, debido a los hallazgos genéticos, el 4% de los pacientes con HNSNS han sido re-diagnosticados como HNSNS y neuropatía auditiva. Finalmente, SEC caracterizó al 68 % de los pacientes con HNSNS, lo que respalda el papel de los genes de la enfermedad ya conocidos. En general, nuestro enfoque demostró ser eficaz para identificar la causa molecular de las HNSNS, proporcionando información esencial para el manejo futuro de los pacientes.
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