Displasia fibrosa poliostótica con afectación de raquis cervical.

Resumen

La displasia fibrosa es un trastorno benigno aunque progresivo, en el que una mutación genética origina la producción de matriz ósea fibrosa desorganizada. El tejido óseo se reemplaza por tejido óseo en expansión (tejido conjuntivo amorfo) que en algunos  pacientes produce deformidades óseas, dolor, fracturas patológicas o problemas con la  deambulación. Su diagnóstico es importante ya que ocasionalmente el primer síntoma es la  fractura. (1-3) Presentarnos el caso de un paciente de 21 años con clínica de dolor en región  cervical alta. Las pruebas complementarias (radiología gammagrafia y RNM) y la anatomía  patológica confirmaron el diagnóstico de displasia fibrosa poliostótica con afectación  craneal (occipital, esfenoides y fronto-temporal deréchas),iliaca, femoral, tibial y cervical  (apófisis espinosa de C2). Nuestra actitud fue de realizar una observación estrecha  mediante controles periódicos estrictos, aconsejando evitar actividades o deportes de  contacto.  A los cinco años el paciente está libre de sintomatología. Radiológicamente las  lesiones se han estabilizado. La displasia fibrosa puede afectar a un solo hueso  (monostótica) o a varios (poliostótica). En ocasiones se asocia a trastornos endocrinos y  igmentaciones cutáneas en el denominado síndrome de McCune-Albright. (7) Nos  encontramos ante una patología que precisa un diagnóstico anatomopatológico para confirmarla, de extensión para detectar focos asintomáticos y cuyo tratamiento es  sintomático en la mayoría de los casos recurriendo a la cirugía sólo en ocasión de  deformidades francas o cuando el riesgo de fractura es considerable, ya que las recidivas  con frecuentes. La malignización es excepcional pero posible por lo que necesita  observación continuada. La radioterapia está radicalmente contraindicada (6).