Síndrome de Rett: aspectos generales y relevancia para el estudio de desórdenes del neurodesarrollo

Abstract

El Síndrome de Rett (RTT) es uno de los pocos desórdenesdel espectro autista de origen conocido. La principalcausa de RTT consiste en mutaciones en la proteínaunidora de metil-CpG 2 (MeCP2). Esta proteína es unmiembro de la familia de proteínas unidoras de metil-CpGen el ADN que se unen a promotores de genes y regulansu expresión. Alteraciones en esta proteína también sehan encontrado en pacientes con autismo o condesórdenes del aprendizaje, lo cual sugiere que estaproteína juega un papel importante en elneurodesarrollo. El entendimiento de los mecanismospatológicos que llevan a este síndrome sería de granimportancia para conocer las bases del autismo y otraspatologías del neurodesarrollo y para el desarrollo deterapias.

Rett Syndrome is an autism spectrum disorder caused bymutations in Methyl CpG binding protein 2 (MeCP2). Thisprotein belongs to the family of methyl binding proteins thatregulate chromosomal architecture and gene expression.Abnormal levels of MeCP2 have been also associated withautism and learning disabilities, suggesting that this proteinplays an important role in the nervous system.Understanding the pathogenic mechanisms underlying thissyndrome would have important implications for autismand other neurodevelopmental disorders.