Frecuencia de mutaciones de -Talasemia, en una población con pseudopoliglobulia y microcitosis de La Rioja

Abstract

Resumen

La hemoglobina es la proteína casi exclusivamente presente en los glóbulos rojos que permite el transporte de oxígeno desde los pulmones a todas los tejidos del organismo. Las mutaciones en la hemoglobina pueden llevar a una disminución de la síntesis de la cadena de globina conocido con el nombre genérico de talasemias. Aún es muy escasa la información sobre la frecuencia de talasémicos en la población argentina, según las regiones geográficas y aún más escasa es la información en relación a la proporción de talasémicos mal o subdiagnosticados.

Este estudio se diseñó para obtener información acerca de las mutaciones de ?-talasemia más frecuentes en una población con características talasémicas, con o sin diagnóstico previo de la misma, en la ciudad de La Rioja, Argentina. Seleccionada entre julio y diciembre de 2012entre los pacientes que asistieron al laboratorio privado Cortes Viñes. Se estudiaron las seis mutaciones más frecuentes de acuerdo al origen étnico de la población: CD39, IVSI-1, IVSI-6, IVSI-110, IVSII-1 e IVSII-745, utilizando PCR-ARMS múltiple. En 60 individuos estudiados identificamos 14 portadores de alguna mutación (23,3%). 7 pacientes con CD39(11,7%), seis con IVSI-1(10%) y uno con IVSI-6 (1,7%). La frecuencia encontrada difiere ligeramente a las reportadas en las ciudades del centro del país, revelando un espectro diferente de migración en las provincias del noroeste.

La información obtenida permite aproximarse al conocimiento de las ?-talasemias en La Rioja, para contribuir a su diagnóstico, al asesoramiento o consejo genético para parejas en riesgo y al diagnóstico prenatal.

Palabras claves: ?-talasemia, PCR-ARMS, La Rioja, anemias.

Abstract

Hemoglobin is the protein highly expressed (more than 90%) in blood red cells which is in charge of transporting oxygen from the lungs to the body tissues.

Mutations in hemoglobin can result in a lower synthesis in globin chains, also known as thalassemia.  There still is a lack of information about the frequency of thalassemic patients in argentine population as well as the proportion of underdiagnosed patients.

This study was designed to obtain biochemical and medical information about the more frequent mutations found in a sample of inhabitants of La Rioja, Argentina. The main inclusion feature was that the patients show some biochemical parameters (such as microcytosis) compatible with thalassemia, independently of an already performed diagnostic. Patients were selected among those concurring to the prívate laboratory Cortes Viñes in La Rioja, between July and December 2012.

The six most often mutations,in regard to the ethnic group of population, were studied by multiplex PCR-ARMS: CD39, IVSI-1, IVSI-6, IVSI-110, IVSII-1 and IVSII-745. We were able to identify 14 carriers of any mutations (23,3%), 7 patients with CD39 (11,7%), six patients with IVSI-1(10%) and only one with IVSI-6 (1,7%) over a total of 60 patients. The frequency of mutations in our study difers lightly to those reported in cities located at the center of Argentina, suggesting a different spectrum of migration in northwest states.

This study allows to increase the knowledge of ?-thalassemia in La Rioja, to contribute to a better and more precise diagnostic that includes genetic counseling to risk couples.

Keywords— ?-thalassemia, PCR-ARMS, La Rioja, anemias.