Porfiria Aguda como etiología infrecuente de PRES

Resumen

Introducción: la porfiria, es una afección poco común en  la que se encuentra alterado el metabolismo del grupo hemo. Caso clínico: joven de 29 años que acude a urgencias por dolor abdominal, vómitos y convulsiones. Para determinar la causa subyacente, se llevó a cabo una tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (RM) cerebral, que confirma la presencia de afectación a nivel parietooccipital. Las pruebas de laboratorio y de orina resultan positivas para porfiria, con mejoría y resolución del cuadro mediante tratamiento dirigido .Discusión: Las porfirias son trastornos metabólicos poco comunes con herencia autonómica dominante que afectan a la biosíntesis del grupo hemo. En una minoría de los casos, un factor externo puede desencadenar una crisis produciendo sintomatología abdominal y neurológica. Los hallazgos en imagen en cuadros de porfiria aguda son característicos de PRES (síndrome de encefalopatía posterior reversible), con afectación córtico-subcortical. Conclusión: Aunque se trata de una etiología infrecuente en imagen característica de PRES, las crisis de porfiria aguda deben sospecharse en pacientes jóvenes con crisis convulsivas sin hipertensión y cuadro de dolor abdominal asociado.