Histidinato de cobre inyectable: elaboración magistral para la Enfermedad de Menkes. A propósito de un caso

Resumen

La enfermedad de Menkes (EM) es ultra rara y se caracteriza por ser un desorden neurodegenerativo, asociado a deficiencia de cobre por defecto en su absorción. Su clínica incluye anomalías esqueléticas, retraso mental grave, trombosis, hipotermia, anomalías arteriales y rasgos faciales característicos, justificados por la disminución de la actividad de las cuproenzimas. El dosaje de cobre y ceruloplasmina permiten diagnosticar la EM, siendo valores normales 65-165 ug/dl y 15-30 mg/dl respectivamente. Como tratamiento paliativo se utiliza histidinato de cobre inyectable (Hi-Cu/iny) por vía subcutánea. No existe registro sanitario del medicamento, debe elaborarse magistralmente.

Se presentó un caso de un niño nacido el 27/07/2020 en Tucumán con 3,300 Kg diagnosticado a los 3 meses de vida con EM. Presentaba convulsiones, fenotipo particular y pelo ensortijado. A los 16 meses, pesaba 9,900 kg, presentaba hipotonía global sin control cefálico, rales gruesos, abdomen sin organomegalia, ausencia de reflejos, pili torti en cejas y ausencia de pelo en cabeza. El dosaje de cobre y ceruloplasmina fueron 27 ug/dl y 4,7 mg/dl respectivamente. En ese momento, se indica e inicia tratamiento con Hi-Cu/iny 50 ug/kg/día. Se desarrolló en consecuencia una formulación Hi-Cu/iny con estabilidad química y microbiológica optimizada, que se elaboró en una farmacia hospitalaria de la provincia de Córdoba, bajo un programa de garantía de calidad. Durante los 20 meses de tratamiento, los valores de cobre y ceruloplasmina fueron normales en todas las mediciones (a 1, 4, 10 y 15 meses). Con respecto a su evolución clínica, presenta signos favorables: síndrome convulsivo mejorado, pelo y piel normal (ausencia de ictiosis), erupción dentaria normal, mejorías en el tono y control cefálico no así en su peso. Además, se comunica con familiares transmitiendo sentimientos y preferencias. La dificultad de deglución persiste, por lo que se da alimentación por sonda.

Como conclusiones, podemos afirmar que la disponibilidad de Hi-Cu/iny permitió brindar el único tratamiento disponible al paciente, con impactos significativos en su calidad de vida y en la de sus familiares.