Seguimiento audiológico de la hipoacusia neurosensorial no sindrómica a pacientes homocigotas para la mutación c.35delG en el gen GJB2

Resumen

La mutación recesiva c.35delG en el gen GJB2 es una de las mutaciones más comunes asociadas con la hipoacusia neurosensorial no sindrómica (HNSNS). Esta mutación afecta la función de la proteína conexina 26, que es crucial para la función normal del oído interno y la transmisión de señales auditivas al cerebro. La HNSNS causada por la mutación c.35delG puede ser variable en términos de grado, pero generalmente es de moderada a profunda.  Nos propusimos realizar el seguimiento audiológico a los individuos homocigotos para la mutación recesiva c.35delG a una familia con HNSNS.

Luego de firmar el consentimiento informado, se extrajo el ADN a partir de sangre venosa a cuatro integrantes de una misma familia afectados de HNSNS. La presencia de la mutación c.35delG en estado homocigota se detectó mediante la técnica de biología molecular PCR-RFLP. Para poder establecer la correlación genotipo-fenotipo los pacientes fueron evaluados con audiometría de tono puro y los datos se analizaron mediante estadística descriptiva.

El análisis de los datos audiológicos y seguimiento de la HNSNS en los cuatro individuos homocigotos c.35delG afectados fue de penetrancia completa pero de expresividad variable. En dos hermanas de la familia, ante un mismo genotipo, la expresividad de la HNSNS fue diferente al resto de sus otros dos familiares tíos paternos que eran sordos profundos y prelocutivos. Las hermanas presentaban hipoacusia leve, de aparición tardía y progresiva afectando las frecuencias a partir de 1000 Hz en forma incipiente y agudas en forma leve, con una suave pendiente en la audiometría tonal y escaso desplazamiento en la logoaudiometría. El diagnóstico de la HNSNS en las dos hermanas fue después de los 5 años de edad. La progresión de la hipoacusia en una de las hermanas fue muy lenta y con 46 años de edad usa audífonos, posee hipoacusia asimétrica y calificaría para implante unilateral.

Este tipo de hipoacusia de manifestación tardía pasaría la prueba del cribado auditivo neonatal. Planteamos la necesidad de realizar el cribado genético y auditivo en todos los recién nacidos para poder detectar mutaciones que causan hipoacusias postlocutivas.