Claros y oscuros en la genética de las hipoacusia neurosensoriales no sindrómicas en la población infantil de argentina

Autores/as

  • RA Reynoso Centro Piloto de Detección de Errores Metabólicos (Ce.Pi.D.E.M.). Facultad de Ciencias Médicas. U.N.C
  • MA Martin Centro Piloto de Detección de Errores Metabólicos (Ce.Pi.D.E.M.). Facultad de Ciencias Médicas. U.N.C
  • MF Bustamante Centro Piloto de Detección de Errores Metabólicos (Ce.Pi.D.E.M.). Facultad de Ciencias Médicas. U.N.C
  • ME Barteik Centro Piloto de Detección de Errores Metabólicos (Ce.Pi.D.E.M.). Facultad de Ciencias Médicas. U.N.C
  • CA Curet Centro Piloto de Detección de Errores Metabólicos (Ce.Pi.D.E.M.). Facultad de Ciencias Médicas. U.N.C

Palabras clave:

epidemiologia, Genética, Hipoacusias, Neurosensoriales, Nosindrómicas, Mutaciones

Resumen

Resumen: 

La pérdida auditiva neurosensorial no sindrómica (HNSNS), es el trastorno sensorial más común y afecta a aproximadamente 460 millones de personas en todo el mundo. Más del 50% de los casos congénitos/infantiles son atribuibles a causas genéticas, lo que destaca la importancia de las pruebas genéticas en esta clase de trastornos. Aquí aplicamos una estrategia de varios pasos para el diagnóstico molecular de la HNSNS en 125 pacientes, que incluyó: (1) una evaluación clínica precisa, (2) el análisis molecular de los genes OTOF, GJB2, GJB6 y MT-RNR1 y (3) Secuenciación de exóma completo (SEC) del gen GJB2 en pacientes negativos al paso 2. Nuestro enfoque condujo a la caracterización del 50% de los casos de NSHL, confirmando tanto el papel relevante de las mutaciones en  GJB2 (20% de los casos) y OTOF (6% de los casos), y la alta heterogeneidad genética de las HNSNS. Además, debido a los hallazgos genéticos, el 4% de los pacientes con HNSNS han sido re-diagnosticados como HNSNS y neuropatía auditiva. Finalmente, SEC caracterizó al 68 % de los pacientes con HNSNS, lo que respalda el papel de los genes de la enfermedad ya conocidos. En general, nuestro enfoque demostró ser eficaz para identificar la causa molecular de las HNSNS, proporcionando información esencial para el manejo futuro de los pacientes.

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Citas

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Publicado

2021-10-12

Cómo citar

1.
Reynoso R, Martin M, Bustamante M, Barteik M, Curet C. Claros y oscuros en la genética de las hipoacusia neurosensoriales no sindrómicas en la población infantil de argentina. Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba [Internet]. 12 de octubre de 2021 [citado 25 de abril de 2024];78(Suplemento). Disponible en: https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/34880

Número

Vol. 78 Núm. Suplemento (2021): Suplemento JIC XXII

Sección

Investigación en Epidemiología y Salud Pública (Resúmenes JIC)

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