Asma: polimorfismos relacionados con la predisposición a la patología en niños de Córdoba

Resumen

El asma es la enfermedad no transmisible más frecuente en niños donde las exacerbaciones pueden ser por un desencadenante externo. Hay genes asociados a la función inmune  potencialmente involucrados en el asma. En estudios de rastreo genómico (GWA) se han detectado un número considerable de polimorfismos de nucleótidos simples (SNP) y pueden ser responsables de cambios en la expresión de genes para inducir asma.

El objetivo fue determinar la presencia de dos SNP (rs7216389- cromosoma 17q21- y rs2786098 –cromosoma 1q31) en niños con diagnóstico de asma en la División de Alergia e Inmunología, Hospital de Niños de Córdoba.

Se estudiaron niños de ambos sexos, menores de 18 años, con diagnóstico de asma, según la información obtenida en la anamnesis, examen físico y PRICK tests fueron incluidos como grupo problema (GP) (n=32). El grupo control (GC) (n=28) fueron niños menores de 18 años. Luego que los padres firmaron el consentimiento informado y los niños mayores a 7 años dieron su asentimiento para participar del trabajo, se tomaron muestras de sangre para la extracción de ADN, realización de PCR y la determinación de los SNP rs 7216389 y 2786098 a través de la digestión con enzimas de restricción NsiI y HhaI respectivamente. Del análisis de restricción se obtuvieron las frecuencias de los diferentes genotipos en los grupos estudiados. Los alelos con sitio de corte se designaron n y h para NsiI y HhaI y sin sitio de corte N y H para NsiI y HhaI respectivamente. En el sitio polimórfico HhaI, el genotipo Hh fue más abundante en GC que en GP (50,0% vs. 12,5%). Por el contrario, el genotipo hh fue más abundante en GP respecto a GC (78,12% vs. 28,57% respectivamente). En el sitio polimórfico NsiI los grupos mostraron una distribución genotípica semejante. Se establecieron las frecuencias alélicas y genotípicas para los dos SNP rs 7216389 y 2786098 en los grupos estudiados.

Se evidenció la asociación de estos polimorfismos con el riesgo de padecer asma en la infancia, siendo importantes para el futuro desarrollo de estrategias preventivas primarias para la enfermedad