Enfermedad de Darier, variante inusual comedoniana. Presentación de un caso

Resumen

La Enfermedad de Darier es una genodermatosis poco frecuente de transmisión autosómica dominante causada por la mutación del gen ATP2A2 localizado en el cromosoma 12q23-24.1, que codifica la ATPasaCA+2 retículo sarco endoplásmico (SERCA2). Se caracteriza en la forma clásica por lesiones papuloqueratósicas costrosas, pruriginosas principalmente foliculares, que predominan en las zonas seborreicas y que afecta las extremidades con estriaciones longitudinales ungueales características. Es una enfermedad crónica en la que se observa episodios de sobreinfecciones bacterianas o víricas y exacerbada por efecto del calor, la exposición solar, sudoración y medicamentos. Se distinguen variantes atípicas inusuales como la vesicoampollar, hipertrófica, hemorrágica, discrómica y comedoniana. El objetivo del presente trabajo es comunicar un caso familiar de la variante inusual comedoniana de Enfermedad de Darier,  de la cual existen pocos casos publicados.

El caso es un paciente de sexo masculino de 57 años que consultó por presentar pápulas y placas hiperqueratósicas con comedones sobre base eritematosa en región frontal, malar, infraclavicular, esternal, en extremidades superiores e inferiores y región sacra, muy pruriginosas y mal oliente de más de 10 años de evolución, desencadenadas por el calor y la humedad destacando dentro de los antecedentes familiares a una hermana con enfermedad de Darier. Se le suministró múltiples tratamientos con corticoides locales sin mejoría. Se realizó biopsia  cutánea, la cual se fijó en formol al 10%, se incluyó en parafina y se coloreó con técnicas de hematoxilina/eosina.  Los cortes histológicos mostraron compromiso folicular prominente con infundíbulos foliculares dilatados conteniendo restos de queratina con paraqueratosis, acantólisis suprabasal  y células disqueratósicas con cuerpos redondos, granos conformando vellosidades con proyecciones papilares.

La enfermedad de Darier en su forma comedoniana es inusual  y difiere de la forma clásica por el compromiso folicular prominente con formación de grandes comedones, tanto abiertos como cerrados. Nuestro aporte es la comunicación de un caso familiar de esta variante inusual.