Editorial
Pruebas genómicas
Genomic
testing
Brunotto
Mabel
Universidad
Nacional de Córdoba, Facultad de Odontología, Departamento de Biología Bucal
Abstract
Genomics has progressively acquired a central
role in basic and translational
research. Additionally, several studies have increasingly shown how genomic
information can be used effectively in clinical care.
KEY
WORDS: genomic testing, public health, clinic
Resumen
La genómica ha ido
adquiriendo progresivamente un rol central en la investigación básica y
traslacional. Además, a través de varios estudios se ha
demostrado cada vez más cómo la información genómica se puede utilizar de forma
eficaz en la atención clínica.
PALABRAS
CLAVE: pruebas genómicas, salud pública, clínica
Correspondencia/Corresponding
Dr. Mabel Brunotto
Universidad Nacional de Córdoba
Facultad de Odontología
Correo electrónico/E-mail: mabel.brunotto@unc.edu.ar
Received: 1 February 2021; Accepted: 28 February 2021; Published: 15
March 2021
Hace solo medio
siglo, se sabía muy poco sobre los factores genéticos que contribuyen a las
enfermedades humanas. En 1953, el
biólogo James Watson y biofísico Francis Crick describieron la estructura de
doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN), la molécula que contiene las
instrucciones genéticas para construir, hacer funcionar y mantener a los
organismos vivos.
En base a estos
conocimientos, en el año 1990,
los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y el Departamento de Energía se
unieron con socios internacionales en una búsqueda para secuenciar los 3 mil
millones de letras, o pares de bases, que
conforman el genoma humano. Este esfuerzo público se denominó Proyecto Genoma Humano. El objetivo del
Proyecto Genoma Humano era proporcionar a los investigadores herramientas
poderosas para comprender los factores genéticos en las enfermedades humanas, facilitando
el camino para nuevas estrategias para su diagnóstico, tratamiento y prevención1.
Todos los datos generados por el Proyecto Genoma Humano
se pusieron a disposición de forma rápida y gratuita en Internet, lo que
sirvió para acelerar el ritmo de los descubrimientos médicos en todo el mundo.
El proyecto Human Genoma Humano impulsó una revolución en la innovación
biotecnológica en todo el mundo y desempeñó un papel clave para convertir a los
Estados Unidos en el líder mundial en el nuevo sector biotecnológico2.
Las pruebas genómicas se utilizan para diagnosticar, controlar, tratar, predecir y
prevenir enfermedades, así como para promover la buena salud en las
personas, en todas las comunidades y en poblaciones enteras. Estos estudios se
utilizan para estudiar un gran número de trastornos comunes, complejos, y que
en una mayoría se manifiestan en el adulto y tienen una etiología complicada. Dentro
de esta variabilidad genética, las poblaciones presentan modificaciones
genómicas denominadas polimorfismos genéticos. Por convención, un polimorfismo es una diferencia en la
secuencia de ADN que ocurre en ≥1% de la población. Alrededor del
1-2% del genoma humano contiene secuencias de genes que codifican proteínas, la
gran mayoría de los polimorfismos no afectarán directamente la expresión
genética3.
Existen estudios denominados Estudios de Asociación de Genoma Completo (GWAS- del inglés Genome
Wide Association Studies) que permiten estudiar un gran número de
trastornos comunes, complejos, y que en una mayoría se manifiestan en el adulto
y tienen una etiología complicada. La mayoría
de los estudios GWAS y otras
formas de abordaje genético en poblaciones
Europeas y Europeas americanas están dirigidas a responder a una necesidad
imperiosa por estudios genéticos en diferentes
poblaciones raciales/étnicas. Según
datos publicados por Luisi et al. 2020 las
poblaciones argentinas comparten su origen genético en ancestros africanos,
europeos y nativos americanos, lo que refleja una compleja historia demográfica
con múltiples eventos de migración y mezcla en tiempos pre y poscoloniales, por
lo que reconocer la composición genética de la población de Córdoba es
interesante para identificar los genotipos de riesgo para cáncer oral4.
La genómica ha ido adquiriendo progresivamente
un papel central en la investigación básica y traslacional.
Además, a través de varios estudios se ha demostrado cada vez más cómo la
información genómica se puede utilizar de forma eficaz en la atención clínica. Los
avances anticipados en el desarrollo de tecnología, conocimientos biológicos y
aplicaciones clínicas (entre otros) conducirán a una integración más
generalizada de la genómica en casi todas las áreas de la investigación
biomédica, la adopción de la genómica en las principales prácticas médicas y de
salud pública, y una creciente relevancia de la genómica para la vida cotidiana.
En nombre de la comunidad de investigadores, el Instituto Nacional de
Investigación del Genoma Humano completó recientemente un proceso de varios
años de compromiso estratégico para identificar futuras prioridades y
oportunidades de investigación en genómica humana, con énfasis en aplicaciones
de salud. Aquí describimos los elementos de mayor prioridad previstos para la
vanguardia de la genómica humana en adelante, es decir, en "The Forefront of Genomics"3.
Es importante
enfatizar que la responsabilidad es solo una en un conjunto de herramientas que
deben usarse juntas para promover la medicina genómica que sea de alta calidad,
efectiva, rentable, ética y responsable. La educación y la capacitación, las
pautas clínicas, las herramientas de apoyo a la práctica, la gestión y la
responsabilidad corporativas, el intercambio abierto de datos y métodos y la
ética individual e institucional también son herramientas vitales. La
responsabilidad puede ser un componente importante de esa caja de herramientas,
pero si se aplica de manera demasiado amplia puede impedir la adopción de la
medicina genómica y, si se aplica de manera demasiado escasa e inconsistente,
no desempeñará el papel que debería en la protección de los pacientes y la
promoción de una buena atención y la implementación exitosa de medicina
genómica5.
El autor declara que no existen conflictos potenciales de interés
con respecto a la autoría y / o publicación de este artículo.
The author declares no potential conflicts
of interest with respect to the authorship and/or publication of this article.
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